Armfield-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Armfield-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Minderwuchs, Epilepsie und Akromikrie.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Ärzte Kim Armfield, Retecher Nelson, Herbert A. Lubs und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im FAM50A-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde.[3][4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- geistige Behinderung
- Minderwuchs
- zerebrale Krämpfe
- Akromikrie (kleine Hände und Füße)
Hinzu können Glaukom, Katarakt oder Gaumenspalte kommen.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Sadegheh Haghshenas, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Erfan Aref-Eshghi, Haley McConkey, Tugce B. Balci, Victoria Mok Siu, Cindy Skinner, Roger E. Stevenson, Bekim Sadikovic, Charles E. Schwartz: Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type. In: International Journal of Molecular Sciences. 2021, Band 22, Nummer 3, S. 1111 doi:10.3390/ijms22031111.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ K. Armfield, R. Nelson, H. A. Lubs, B. Häne, R. J. Schroer, F. Arena, C. E. Schwartz, R. E. Stevenson: X-linked mental retardation syndrome with short stature, small hands and feet, seizures, cleft palate, and glaucoma is linked to Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 236–242, PMID 10398235.
- ↑ Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Armfield type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Y. R. Lee, K. Khan, K. Armfield-Uhas et al.: Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy. In: Nature Communications. Band 11, Nummer 1, Juli 2020, S. 3698, doi:10.1038/s41467-020-17452-6, PMID 32703943, PMC 7378245 (freier Volltext).
