Atypischer HSD10-Mangel
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| G25.5 | Sonstige Chorea |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Atypische HSD10-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Sonderform des HSD10-Mangels und eine zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Choreoathetose und Verhaltensauffälligkeiten.[1]
Synonyme sind: HSD10 Mangel, atypische Form; Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ 10; X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung Typ 10; englisch X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; Mental retardation, X-linked, syndromic 10; MRXS10
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1999 durch den belgischen Humangenetiker Edwin Reyniers und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie mit 5 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD17B10-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.22 zugrunde, welches für die L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase II kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Leichte geistige Behinderung
- Choreoathetose
- Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Agitiertheit, Halluzinationen und Selbstverletzungen.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- T. Fukao, K. Akiba, M. Goto, N. Kuwayama, M. Morita, T. Hori, Y. Aoyama, R. Venkatesan, R. Wierenga, Y. Moriyama, T. Hashimoto, N. Usuda, K. Murayama, A. Ohtake, Y. Hasegawa, Y. Shigematsu, Y. Hasegawa: The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation. In: Journal of human genetics. Bd. 59, Nr. 11, November 2014, S. 609–614, doi:10.1038/jhg.2014.79, PMID 25231369.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu HSD10-Mangel, atypische Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ E. Reyniers, P. Van Bogaert, N. Peeters, L. Vits, F. Pauly, E. Fransen, N. Van Regemorter, R. F. Kooy: A new neurological syndrome with mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior maps to chromosome Xp11. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 65, Nr. 5, November 1999, S. 1406–1412, doi:10.1086/302638, PMID 10521307, PMC 1288294 (freier Volltext).
- ↑ HSD10 mitochondrial disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
