BOD-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das BOD-Syndrom, Akronym für Brachymorphie / Onychodysplasie / Dysphalangie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kurzgliedrigkeit, Dysplasie der Finger- und Fußnägel sowie einer Fehlbildung von Finger- und Zehenknochen.[1]

Als Synonym wird auch der Begriff Senior-Syndrom verwendet.

Diese Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Boris Senior.[2][3]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben; bislang sind etwa ein Dutzend Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][4]

In der Bildgebenden Diagnostik finden sich:[5][4]

Differentialdiagnose

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Eventuell ist dieses Syndrom lediglich eine milde Form des Coffin-Siris-Syndroms.[1] Aufgrund der deutlich geringeren geistigen Retardierung wird es als eigenständiges Krankheitsbild angesehen.[4]

Einzelnachweise

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  1. a b c d Eintrag zu Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. Who named it
  3. B. Senior: Impaired growth and onychodysplasia. Short children with tiny toenails. In: American Journal of Diseases of Children (1960). Bd. 122, Nr. 1, Juli 1971, S. 7–9, PMID 5567413.
  4. a b c A. Verloes, D. Bonneau, O. Guidi, M. Berthier, D. Oriot, L. Van Maldergem, L. Koulischer: Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 2, Februar 1993, S. 158–161, PMID 8445623, PMC 1016276 (freier Volltext).
  5. C. P. García Blanes, P. Rodríguez-Cantón Pascual, L. Martínez Casimiro, J. J. Alcón Sáez, M. I. Febrer Bosch: Síndrome de BOD. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003). Bd. 79, Nr. 5, November 2013, S. 333–334, doi:10.1016/j.anpedi.2012.11.005, PMID 23384652