Badeanzug-Ichthyose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.2 | Lamelläre Ichthyosis – Kollodium-Baby |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Badeanzug-Ichthyose ist eine sehr seltene, zu den autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) gehörende angeborene Hauterkrankung mit dem Hauptmerkmal einer charakteristisch lokalisierten Ichthyose.[1]
Synonyme sind: Bathing-suit-Ichthyose; BSI; ARCI1; Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 1 With Bathing Suit Distribution; Collodion Baby, Self-Healing; SHCB; Lamellar Exfoliation Of Newborn; Desquamation Of Newborn; Collodion Fetus; Ichthyosis Congenita II; ICR2
Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung im Jahr 1994 durch den südafrikanischen Arzt E. J. Schulz gewählt.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene, vornehmlich aus Südafrika, berichtet.[3] Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q12 zugrunde, welches für die an der Verhornung des Stratum corneum beteiligte Transglutaminase 1 kodiert. Die Enzymaktivität ist offenbar temperaturabhängig und in wärmeren Hautabschnitten deutlich reduziert.[1][4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Bei Geburt vorhandene panzerartige große, dicke, plattenartige Schuppen auf dem gesamten Körper
- Abheilen der Ichthyose an Armen und Beinen während der ersten Lebenswochen
- lamelläre ichthyoseartige Schuppen am Stamm, der Kopfhaut und den Achselhöhlen
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- F. Trindade, T. Fiadeiro, A. Torrelo, H. C. Hennies, I. Hausser, H. Traupe: Bathing suit ichthyosis. In: European Journal of Dermatology : EJD. Bd. 20, Nr. 4, 2010 Jul–Aug, S. 447–450, doi:10.1684/ejd.2010.1008, PMID 20522418 (Review).
- K. Arita, W. K. Jacyk, V. Wessagowit, E. J. van Rensburg, T. Chaplin, C. A. Mein, M. Akiyama, H. Shimizu, R. Happle, J. A. McGrath: The South African "bathing suit ichthyosis" is a form of lamellar ichthyosis caused by a homozygous missense mutation, p.R315L, in transglutaminase 1. In: The Journal of investigative dermatology. Bd. 127, Nr. 2, Februar 2007, S. 490–493, doi:10.1038/sj.jid.5700550, PMID 16977323.
- V. Oji, J. M. Hautier, B. Ahvazi, I. Hausser, K. Aufenvenne, T. Walker, N. Seller, P. M. Steijlen, W. Küster, A. Hovnanian, H. C. Hennies, H. Traupe: Bathing suit ichthyosis is caused by transglutaminase-1 deficiency: evidence for a temperature-sensitive phenotype. In: Human Molecular Genetics. Bd. 15, Nr. 21, November 2006, S. 3083–3097, doi:10.1093/hmg/ddl249, PMID 16968736. [1]
- W. K. Jacyk: Bathing-suit ichthyosis. A peculiar phenotype of lamellar ichthyosis in South African blacks. In: European Journal of Dermatology : EJD. Bd. 15, Nr. 6, 2005 Nov-Dec, S. 433–436, PMID 16280294.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d Eintrag zu Bathing-suit-Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ E. J. Schulz: Genodermatoses. In: Dermatologic clinics. Bd. 12, Nr. 4, Oktober 1994, S. 787–796, PMID 7805308 (Review).
- ↑ N. V. Marukian, R. H. Hu, B. G. Craiglow, L. M. Milestone, J. Zhou, A. Theos, H. Kaymakcalan, D. A. Akkaya, J. J. Uitto, H. Vahidnezhad, L. Youssefian, S. J. Bayliss, A. S. Paller, L. M. Boyden, K. A. Choate: Expanding the Genotypic Spectrum of Bathing Suit Ichthyosis. In: JAMA dermatology. Bd. 153, Nr- 6, Juni 2017, S. 537–543, doi:10.1001/jamadermatol.2017.0202, PMID 28403434.
- ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
