Baird-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Baird-Syndrom ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von ektodermaler Dysplasie und fehlenden Hautleisten.[1]
Synonyme sind: englisch Ectodermal Dysplasia, Absent Dermatoglyphic Pattern, Changes in Nails, and Simian Crease; veraltete Bezeichnung ist Basan-Syndrom[2] oder Baasan's syndrome.[3]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch H. W. Baird.[4]
Von M. Basan gibt es eine weitere Beobachtung aus dem Jahre 1965.[5]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im SMARCAD1-Gen im Chromosom 4 am Genort q22.3 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Beginn im Neugeborenenalter
- Blasenbildung
- Papeln im Gesicht
- Fehlen der Hautleisten an Händen und Füssen
Hinzu können Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie häutige Syndaktylien kommen.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu OBSOLET: Basan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Who named it
- ↑ H. W. Baird: Kindred showing congenital absence of the dermal ridges (fingerprints) and associated anomalies. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 64, Mai 1964, S. 621–631, PMID 14148996.
- ↑ M. Basan: Ektodermale Dysplasie fehlendes Papillarmuscler. Nagelveränderungen und Vierfingerfurche. In: Archiv für Klinische und Experimentelle Dermatologie. Bd. 222, Nr. 6, Juli 1965, S. 546–557, PMID 5846547.
- ↑ Adermatoglyphia With Congenital Facial Milia And Acral Blisters, Digital Contractures, And Nail Abnormalities . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
