Baraitser-Winter-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Baraitser-Winter-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Kolobom, Pachygyrie oder Heterotopien der Großhirnrinde, Gelenkversteifungen und Geistige Behinderung.[1][2]
Synonyme sind: Iriskolobom – Ptosis – Intelligenzminderung; Zerebro-fronto-faziales Syndrom Typ 3; Fryns-Aftimos-Syndrom; englisch Pachygyria, Mental Retardation, Epilepsie, and Characteristic Facies; Cerebrooculofacial Lymphatic Syndrome; COFLS; Cerebrofrontofacila Syndrome
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die englischen Pädiater Michael Baraitser und Robin M. Winter (1950–2004)[3] sowie auf die belgischen bzw. neuseeländischen Humangenetiker Jean-Pierre-Fryns und Salim Aftimos aus dem Jahre 2000.[4]
Das Fryns-Aftimos-Syndrom wurde ursprünglich bei Erwachsenen beschrieben, von Nataliya Di Donato, Humangenetikerin in Dresden, und Mitarbeitern im Jahre 2014[5] sowie von Alain Verloes, Humangenetiker in Paris, und Mitarbeitern 2015 als einheitliches Syndrom erkannt.[6]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Nicolaides–Baraitser-Syndrom.
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ I mit Mutationen im ACTB-Gen auf Chromosom 7 Genort p22.1[7]
- Typ II mit Mutationen im ACTG1-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3[8]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsauffälligkeiten: Hypertelorismus, Ptosis, breite Nase, vergröberte Gesichtszüge
- prominente Sutura metopica
- Kolobom, eventuell Mikrophthalmie
- Pachygyrie, Heterotopien, oft auch Epilepsie und Mikrozephalie, mitunter Lissenzephalie
- Gelenkversteifungen der großen Gelenke
- Kleinwuchs
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Neben der klinischen Untersuchung basiert die Diagnose auf dem genetischen Nachweis der Mutationen. Medizinische Bildgebung kann die Veränderungen der Hirnoberfläche bereits pränatal nachweisen.[1]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Noonan-Syndrom
- Hypertelorismus vom Typ Teebi
- Aarskog-Syndrom
- CHARGE-Syndrom
- Norman-Roberts-Syndrom
- SERAC1-Deficiency[9]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- T. Göbel, L. Berninger, A. Schlump, B. Feige, K. Runge, K. Nickel, M. A. Schiele, L. T. van Elst, A. Hotz, S. Alter, K. Domschke, A. Tzschach, D. Endres: Obsessive-compulsive symptoms in ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: Journal of neural transmission. Band 129, Nummer 11, November 2022, S. 1387–1391, doi:10.1007/s00702-022-02544-y, PMID 36205783, PMC 9550762 (freier Volltext).
- T. M. Yates, C. L. Turner, H. V. Firth, J. Berg, D. T. Pilz: Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: Clinical genetics. September 2016, doi:10.1111/cge.12864, PMID 27625340 (Review).
- N. Di Donato, A. Kuechler, S. Vergano, W. Heinritz, J. Bodurtha, S. R. Merchant, G. Breningstall, R. Ladda, S. Sell, J. Altmüller, N. Bögershausen, A. E. Timms, K. Hackmann, E. Schrock, S. Collins, C. Olds, A. Rump, W. B. Dobyns: Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nr. 10, Oktober 2016, S. 2644–2651, doi:10.1002/ajmg.a.37771, PMID 27240540.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e Eintrag zu Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b A. Verloes, S. Drunat, D. Pilz et al.: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome. GeneReviews® [Internet, 2022]
- ↑ M. Baraitser, R. M. Winter: Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Band 25, Nr. 1, Januar 1988, S. 41–43, PMID 3351890, PMC 1015421 (freier Volltext).
- ↑ J. P. Fryns, S. Aftimos: New MR/MCA syndrome with distinct facial appearance and general habitus, broad and webbed neck, hypoplastic inverted nipples, epilepsy, and pachygyria of the frontal lobes. In: Journal of medical genetics. Band 37, Nr. 6, Juni 2000, S. 460–462, PMID 10928857, PMC 1734613 (freier Volltext).
- ↑ N. Di Donato, A. Rump, R. Koenig, V. M. Der Kaloustian, F. Halal, K. Sonntag, C. Krause, K. Hackmann, G. Hahn, E. Schrock, A. Verloes: Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations. In: European Journal of Human Genetics: EJHG. Band 22, Nr. 2, Februar 2014, S. 179–183, doi:10.1038/ejhg.2013.130, PMID 23756437, PMC 3895648 (freier Volltext).
- ↑ A. Verloes, N. Di Donato, J. Masliah-Planchon, M. Jongmans, O. A. Abdul-Raman et al.: Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. In: European Journal of Human Genetics: EJHG. Band 23, Nr. 3, März 2015, S. 292–301, doi:10.1038/ejhg.2014.95, PMID 25052316, PMC 4326722 (freier Volltext).
- ↑ Baraitser-Winter syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Baraitser-Winter syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ GeneReviews SERAC1 Deficiency
