Brachydaktylie Typ D
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q71.8 | Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Brachydaktylie Typ D (auch Brachymegalodactylismus, zu deutsch auch als Schaufeldaumen bezeichnet) ist die häufigste Form der Brachydaktylie und bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Skelettes, die klinisch mit kurzem, dickem Daumen und breitem Nagelbett anschaulich ist. Der Großzeh kann gleichfalls verkürzt und verdickt sein. Das Endglied (distale Phalanx) betroffener Daumen hat gewöhnlicherweise zwischen 50 und 66 Prozent der Länge nichtbetroffener Daumen. Die Erstbeschreibung dieses Types stammt aus dem Jahre 1928 durch O. Thomsen.[1]
Vererbung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im HOXD13-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde,[3] indem erfrühtes Abrunden des Daumenendstücks (epiphysis ossis) mit diesem für Fingerentwicklung und -Wachstum (digitus manus) zentralen Gen verbunden sei.[3] Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao, Brachydaktylie Typ E, Syndaktylie Typ V und Polysyndaktylie.[4]
Ferner wurden Veränderungen auf dem Chromosom 7 an p15 gefunden.[5]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- N. H. Robin, J. Hurvitz, M. L. Warman, S. Morrison: Clinical and molecular studies of brachydactyly type D. In: American journal of medical genetics, August 1999, Band 85, Nr. 4, S. 413–418; PMID 10398270.
- R. M. Goodman, A. Feinstein, M. Hertz: Stub thumbs in Israel revisited. In: Journal of medical genetics, Dezember 1984, Band 21, Nr. 6, S. 460–462; PMID 6512836, PMC 1049348 (freier Volltext).
- R. M. Stecher: The physical characteristics and heredity of short thumbs. In: Acta genetica et statistica medica, 1957, Band 7, Nr. 1, S. 216–222; PMID 13469150.
- L. S. Wildervanck: . In: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, Juli 1955, Band 99, Nr. 29, S. 2137–2141; PMID 13253723.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ O. Thomsen: Hereditary growth anomaly of the thumb. In: Hereditas, 1928, Band 10, S. 261–273.
- ↑ E. Gray, V. K. Hurt: Inheritance of brachydactyly type D. In: The Journal of heredity, Juli–August 1984, Band 75, Nr. 4, S. 297–299; PMID 6747264.
- ↑ a b Brachydactyly, type D. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- ↑ HOMEOBOX D13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. D. Williams, J. Blangero, J. Subedi, B. Jha, T. Dyer, J. L. Vandeberg, B. Towne, S. Williams-Blangero: Nonsyndromic brachydactyly type D and type E mapped to 7p15 in healthy children and adults from the Jirel ethnic group in eastern Nepal. In: American journal of human biology: the official journal of the Human Biology Council, November–Dezember 2013, Band 25, Nr. 6, S. 743–750; doi:10.1002/ajhb.22441, PMID 24022874, PMC 3968259 (freier Volltext).
