Mikrodeletionssyndrom 21q22
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikrodeletionssyndrom 21q22 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung.[1]
Synonyme sind: Del(21)(q22.11q22.12); Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12; Monosomie 21q22.11-q22.12; Braddock-Carey-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Stephen R. Braddock und J. C. Carey.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Braddock-Syndrom.
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, über einen Vererbungsmechanismus ist nichts bekannt.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zugrunde liegt eine Mikrodeletion in der DSCR, Down syndrome critical region auf Chromosom 21 auf q22 unter Beteiligung benachbarter Gene, daher auch die Bezeichnungen Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12; Monosomie 21q22.11-q22.12. Insbesondere wurde bei diesem Mikrodeletionssyndrom das RUNX1 (Runt-related transcription factor 1) Gen identifiziert.[3][4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Wachstumsverzögerung schon pränatal, später sich fortsetzend
- Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
- Kleinwuchs
- Geistige Behinderung
- Sprachentwicklungsstörung
- Thrombozytopenie
- Gesichtsauffälligkeiten wie Mikrozephalie, tief ansetzende Ohrmuscheln, breite Nase
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Veränderungen sowie ggf. der Befunde in der Kernspintomographie des Gehirnes.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ S. R. Braddock, J. C. Carey: A new syndrome: congenital thrombocytopenia, Robin sequence, agenesis of the corpus callosum, distinctive facies and developmental delay. In: Clinical dysmorphology. Band 3, Nummer 1, Januar 1994, S. 75–81, PMID 7515754.
- ↑ S. R. Braddock, S. T. South, J. D. Schiffman, M. Longhurst, L. R. Rowe, J. C. Carey: Braddock-Carey syndrome: A 21q22 contiguous gene syndrome encompassing RUNX1. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 10, 10 2016, S. 2580–2586, doi:10.1002/ajmg.a.37870, PMID 27549381
- ↑ RUNX1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
