Braddock-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Braddock-Syndrom ist ein sehr seltenes, angeborenes, an VACTERL-Assoziation erinnerndes Fehlbildungssyndrom mit zusätzlich pulmonaler Hypertonie, blauen Skleren, netzförmiger Verlegung des Kehlkopfs, fehlgebildeten Ohrmuscheln und Kleinwuchs.

Synonyme sind: VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs

Die Erstbeschreibung erfolgte 2003 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Stephen R. Braddock.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Braddock-Carey-Syndrom bezeichneten Mikrodeletionssyndrom 21q22.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über zwei Geschwister berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Symptome der VACTERL-Assoziation
• Pulmonale Hypertonie
• netzartige (inkomplette) Larynxatresie
• blaue Skleren
• malformierte Ohren
• Wachstumsverzögerung
• normale Intelligenz

Weblinks

• Vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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