Brody-Erkrankung
Klassifikation nach ICD-10 | |
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G71.8 | Sonstige primäre Myopathien |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Brody-Erkrankung, auch Brody-Myopathie, ist eine seltene vererbbare Muskelerkrankung, die sich meist noch im Kindesalter manifestiert. Die Krankheitshäufigkeit (Inzidenz) wird auf 1:10000000 geschätzt. Sie wird durch eine reduzierte Aktivität von SERCA1 in der Skelettmuskulatur verursacht, eine Ca2+-ATPase des sarkoplasmatischen Retikulums, die Calcium entgegen dem Gradienten vom Cytosol in das Lumen des sarkoplasmatischen Retikulums transportiert. Das codierende Gen heißt ATP2A1. Die Erkrankung kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden.
Krankheitsbild
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch eine verzögerte Muskelentspannung (Relaxation) der Muskulatur nach Muskelkontraktion, ähnlich wie bei myotonen Erkrankungen. Die Muskeln sind insbesondere nach ausgeprägter Aktivität steif und brauchen einige Minuten zur vollständigen Relaxation. Die Kreatinkinase (CK) ist normal oder leicht erhöht. Die Elektromyographie zeigte keine myotonen oder pseudomyotonen Entladungen, auch nicht während der Muskelsteife.
Geschichte
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Erkrankung wurde nach dem Erstbeschreiber Irvin A. Brody benannt, der 1969 den ersten Fall im New England Journal of Medicine veröffentlichte.[1]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- V. Guglielmi, G. Vattemi u. a.: SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers. In: Molecular Genetics and Metabolism. Band 110, Nummer 1–2, 2013 Sep-Oct, S. 162–169, ISSN 1096-7206. doi:10.1016/j.ymgme.2013.07.015. PMID 23911890.
- N. C. Voermans, A. E. Laan u. a.: Brody syndrome: a clinically heterogeneous entity distinct from Brody disease: a review of literature and a cross-sectional clinical study in 17 patients. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 22, Nummer 11, November 2012, S. 944–954, ISSN 1873-2364. doi:10.1016/j.nmd.2012.03.012. PMID 22704959.
- Brody-Myopathie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf am 9. Oktober 2013
- G. Vattemi, F. Gualandi u. a.: Brody disease: insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation. In: Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, Band 69, Nummer 3, März 2010, S. 246–252, ISSN 1554-6578. doi:10.1097/NEN.0b013e3181d0f7d5. PMID 20142766.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ I. A. Brody: Muscle contracture induced by exercise. A syndrome attributable to decreased relaxing factor. In: The New England journal of medicine Band 281, Nummer 4, Juli 1969, S. 187–192, ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJM196907242810403. PMID 4239835.