Bronspiegel-Zelnick-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q84.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Integumentes – Aplasia cutis congenita
I89.0	Lymphödem, anderenorts nicht klassifiziert, inkl.: Lymphangiektasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bronspiegel-Zelnick-Syndrom, Synonym: Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive (ACC) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Aplasia cutis congenita und intestinaler Lymphangiektasie.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die Ärzte N. Bronspiegel und N. Zelnick und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Das Syndrom wurde bislang bei zwei Patienten beschrieben, die Ursache ist nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Hautdefekt, meist am Scheitel
• zunehmende Ödeme
• Hypoproteinämie und Lymphopenie

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich durch die klinischen Befunde an der Haut sowie den Nachweis der Lymphangiektasie, siehe dort.

Einzelnachweise

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