CEDNIK-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut - Hereditäre Palmoplantarkeratose
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CEDNIK-Syndrom gehört zu den sehr seltenen angeborenen Syndromen mit Keratoderma, einer die Haut betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose) und zusätzlichen Entwicklungsstörungen des Nervensystems.

Der Begriff ist ein Akronym für CErebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und palmo-plantares Keratoderm.

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 2005 durch den Israelischen Arzt Eli Sprecher.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurden etwa 10 Patienten aus zwei Familien beschrieben.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SNAP29-Gen im Chromosom 22 am Genort q11.2 zugrunde, welches für das SNAPE-Protein kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
• typische Gesichtsdysmorphien mit Hypertelorismus, breiter Nasenwurzel, antimongoloide Lidspalte
• mangelnde Kopf- und Rumpfkontrolle
• umherschweifende Augenbewegungen

Einzelnachweise

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