Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q68.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Variante des Carney-Komplexes, bei der zusätzlich wie beim Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Zeichen einer Arthrogrypose vorliegen.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 als "Muxoma Syndrom" durch die belgischen Ärzte J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller und Mitarbeiter,[2] die Abgrenzung als Variante des Carney-Komplexes erfolgte 2004 durch Mark Veugelers und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im MYH8-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 zugrunde, das für das Protein Myosin heavy chain 8 codiert.[4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Neugeborenenalter
- typische Veränderungen des Carney-Komplexes: fleckförmige Hautpigmentierung, Myxome in Haut und Herz sowie hormonelle Überfunktion
- Kieferklemme
- Arthrogrypose mit unwillkührlichen Muskelkontraktionen der Fingergelenke bei Dorsalflexion in der Handwurzel und der Zehengelenke mit Fußfehlstellung
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller, P. Cheron, R. Luwaert: The myxoma syndrome: an unusual entity. A family study. In: European heart journal. Band 13, Nummer 4, April 1992, S. 569–573, doi:10.1093/oxfordjournals.eurheartj.a060216, PMID 1600999.
- ↑ M. Veugelers, M. Bressan, D. A. McDermott, S. Weremowicz, C. C. Morton, C. C. Mabry, J. F. Lefaivre, A. Zunamon, A. Destree, J. M. Chaudron, C. T. Basson: Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant. In: The New England Journal of Medicine. Band 351, Nummer 5, Juli 2004, S. 460–469, doi:10.1056/NEJMoa040584, PMID 15282353.
- ↑ Carney complex variant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
