Crisponi-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G90.8 | Sonstige Krankheiten des autonomen Nervensystems. |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Muskelkrämpfen bei Geburt, wiederholt auftretender Hyperthermie, Gesichtsdysmorphie und Kamptodaktylie.[1]
Das Syndrom wird von der medizinischen Datenbank Orphanet dem Kälteinduzierten Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum (CISS; Cold-Induced Sweating Syndrome) zugerechnet.[2]
Wahrscheinlich handelt es sich nicht um ein eigenständiges Krankheitsbild, sondern um die kindliche Form des CISS.[3]
Synonyme sind: englisch Sohar-Crisponi Syndrome; Muscle Contractions, Tetanoform, With Characteristic Face, Camptodactyly, Hyperthermia, And Sudden Death
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch den italienischen Arzt Giangiorgio Crisponi.[4]
Von E. Sohar und Mitarbeitern stammt die Erstbeschreibung des Kälteinduzierten Schwitzens[5][6], das bislang als Allel Erkrankung zum Crisponi-Syndrom angesehen wurde.[7]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene in Italien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im CRLF1-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.11 zugrunde, welches für einen Cytokine receptor-like factor-1 kodiert.[8]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation in der Neugeborenzeit
- Neugeborenen-Tetanus artige Muskelkrämpfe im Gesicht
- in der Folge gestörte Atmung und Ernährung
- Gesichtsdysmorphie mit vollen Wangen, breiter Nase, nach vorne zeigenden Nasenlöchern, langem Philtrum
- Kamptodaktylie beidseits, oft erhöhter Muskeltonus
- Hyperthermie, Fieberkrisen können zum Tode führen
- Entwicklung fortschreitender Kyphoskoliose
Das Risiko eines Plötzlichen Kindstods ist erhöht.
Die Fieberepisoden sind auf das erste Lebensjahr beschränkt. Bei Jugendlichen gibt es Übergänge zum Kälteinduzierten Schwitzen.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden. Abzugrenzen sind das Stüve-Wiedemann-Syndrom sowie andere Formen des Kälteinduzierten Schwitzen-Hyperthermie-Spektrums.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Angelika F Hahn und Per Morten Knappskog: Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome. August 2021 In: GeneReviews®
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Crisponi-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Angelika F Hahn und Per Morten Knappskog: Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome. August 2021 In: GeneReviews®
- ↑ Giangiorgio Crisponi: Autosomal recessive disorder with muscle contractions resembling neonatal tetanus, characteristic face, camptodactyly, hyperthermia, and sudden death: A new syndrome?. In: American Journal of Medical Genetics. 62, 1996, S. 365, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<365::AID-AJMG8>3.0.CO;2-Q.
- ↑ Eintrag zu Kälteinduziertes Schwitzen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ E. Sohar, Y. Shoenfeld, R. Udassin, A. Magazanik, M. Revach: Cold-induced profuse sweating on back and chest. A new genetic entity? In: The Lancet. Band 2, Nummer 8099, November 1978, S. 1073–1074, doi:10.1016/s0140-6736(78)91805-6, PMID 82089.
- ↑ L. Crisponi, G. Crisponi, A. Meloni, M. R. Toliat, G. Nurnberg, G. Usala, M. Uda, M. Masala, W. Hohne, C. Becker, M. Marongiu, F. Chiappe, R. Kleta, A. Rauch, B. Wollnik, F. Strasser, T. Reese, C. Jakobs, G. Kurlemann, A. Cao, P. Nurnberg, F. Rutsch: Crisponi syndrome is caused by mutations in the CRLF1 gene and is allelic to cold-induced sweating syndrome type 1. In: American Journal of Human Genetics. Band 80, Nummer 5, Mai 2007, S. 971–981, doi:10.1086/516843, PMID 17436252, PMC 1852730 (freier Volltext).
- ↑ Cold-induced sweating syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
