Davidenkow-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
G12.1 Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Davidenkow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Bild einer Muskeldystrophie mit Beteiligung von Schulter und Waden.[1][2]

Synonyme sind: Skapuloperoneale Amyotrophie; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom; Kaeser-Syndrom; Stark-Kaeser Syndrom; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom Typ Kaeser (SCPNK)

Das Syndrom ist eventuell identisch mit der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie.[3]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb von 1939 durch S. Davidenkow.[4]

Der weiteren Namensbezeichnung liegt ein Bericht aus dem Jahre 1964 durch den schweizerischen Neurologen H. E. Kaeser zugrunde.[5]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im DES-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 zugrunde, welches für Desmin kodiert.[6]

Literatur

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  • M. S. Schwartz, M. Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 38, Nummer 11, November 1975, S. 1063–1067, PMID 1206415, PMC 492157 (freier Volltext).
  • I. Milanov, D. Georgiev, C. Krushkov: Scapuloperoneal muscular atrophy: Davidenkow's syndrome. Family report. In: Electromyography and clinical neurophysiology. Band 36, Nummer 5, 1996 Jul–Aug, S. 259–263. PMID 8877316.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Eintrag zu Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  2. ↑ M. S. Schwartz, M. Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 38, Nummer 11, November 1975, S. 1063–1067, PMID 1206415, PMC 492157 (freier Volltext).
  3. ↑ Who named it
  4. ↑ S. Davidenkow: Scapulo-peroneal amyotrophy. In: Archives of Neurology and Psychiatry (Chic.). 1939, 41, S. 694–701.
  5. ↑ H. E. Kaeser: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde Bd. 186, S. 379–394, 1964.
  6. ↑ Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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