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DeSanctis-Cacchione-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.1 Xeroderma pigmentosum
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den neurokutanen Erkrankungen gezählte angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Xeroderma pigmentosum und neurologischen Veränderungen.[1] Die Bezeichnung gilt als veraltet, das Syndrom wird als Sonderform des Xeroderma pigmentosum Typ D angesehen.[2][3]

Synonyme sind: Xeroderma pigmentosum mit neurologischen Manifestationen; DSC-Syndrom; Xerodermie mit geistiger Behinderung; Xerodermische Idiotie; xerodermisches Idiotie-Syndrom.[1][4]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1932 durch den Italienischen Dermatologen Carlo DeSanctis und den Arzt Aldo Cacchione.[5]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im ERCC6-Gen auf Chromosom 10 Genort q11.23 zugrunde, welches für das „Excision repair cross complementing rodent repair deficiency Protein“ kodiert, das bei der DNA-Reparatur benötigt wird.[6][1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[4]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind:[4]

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d Eintrag zu DeSanctis-Cacchione-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  2. ↑ Eintrag zu De Sanctis-Cacchione-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
  3. ↑ Medline Plus
  4. ↑ a b c Enzyklopädie Dermatologie
  5. ↑ C. de Sanctis, A. Cacchione: A. L'idiozia xerodermica. In: Rivista Sperimentale di Freniatria e Medicina Legale delle Alienazioni Mentali, Bd. 56, S. 269–292, 1932.
  6. ↑ De Sanctis-Cacchione syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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