Diskussion:Chorea Huntington

Siehe z.B. [1] -- lg Robodoc 17:26, 10. Mär 2004 (CET)

eingeschraenkte Penetranz

Ist vielleicht etwas speziell, aber meines Wissens nach gilt in manchen Faellen keine 100%ige Penetranz. Fuer Betroffene (insb. bei Erwaegung des Gentests) koennte das allerdings interessant sein. Wenn die Anzahl der CAG-Wiederholungen in einer 'Grauzone' zwischen gesund und krank liegt ist m.E. keine eindeutige Vorhersage zum Ausbruch der Krankheit moeglich... Ich stoeber nochmal nach Quellen (evtl. mit Zahlen) und fuege das ggf. noch ein. -- Ben1982 19:06, 19. Jan. 2010 (CET)

Veitstanz

Link [2] funktioniert leider nicht mehr, weiß jemand eine andere Quelle für den Zusammenhang Veitstanz / Nazi-Eugenik?

82squaremetres 08:42, 29. Jun. 2008 (CEST)

Es würde mich auch interessieren, wegen welcher beim europäischen Gerichtshof vorliegender Beschwerden und gerichtlicher Urteile [..] der Name „Veitstanz“ mittlerweile nicht mehr gebräuchlich sein soll. Diese Behauptung wurde bereits 2006 von einem IP-User eingefügt [2]. Doch schon das Gesetz zur Verhütung erbkranken Nachwuchses von 1933 [3][4] verwendete beide Begriffe, "erblicher Veitstanz" und "Huntingtonsche Chorea". Bei Google habe ich keine Hinweise auf Gerichtsurteile zu der Bezeichnung "Veitstanz" gefunden. Wenn niemand geeignete Nachweise liefert, werde ich demnächst diese unbelegten Behauptungen aus dem entsprechenden Abschnitt entfernen.
Meine _Vermutung_ ist, dass gegen den Begriff "Veitstanz" weniger dessen Verwendung in der Nazi-Euthanasie spricht als vielmehr seine Mehrdeutigkeit, da darunter früher auch andere Krankheitsbilder als Chorea Huntington verstanden wurden, beispielsweise Epilepsie. Doch leider habe ich für diese Vermutung keine belastbaren Quellen, werde sie also nicht in den Artikel einbauen. Grüße, --Birger 00:29, 2. Sep. 2009 (CES

Der unter dem nicht funktionierenden Link [2] zitierte Autor der Vorlesung Prof. V. Hess weist ebenfalls einen Zusammenhang mit dem EU-Gerichtshof zurück. "Warum Wikipedia meine Vorlesungsfolien hierfür als Reference anführt, weiss wohl nur der verantwortliche Redakteur. Auf der Folie waren lediglich die Diagnosen aufgelistet, die in einer der Revisionen des Gesetzes zur Verhütung erbkranken Nachwuchs explizit aufgelistet wurden. Mit dem EU-Gerichtshof hat das gar nichts zu tun." (V. Hess, Korrespondenz vom 22.09.2010). Der o.g. Satz "Wegen beim europäischen Gerichtshof vorliegender Beschwerden und gerichtlicher Urteile ist der Name „Veitstanz“ mittlerweile nicht mehr gebräuchlich, da er in Verbindung mit der negativen Eugenik der Nationalsozialisten gebracht wird.[2]" sollte entfernt werden, da er nicht den Tatsachen entspricht. --Stoeckigt 13:53, 23. Sep. 2010 (CEST)

Im Archiv des europäischen Gerichtshof ist hinsichtlich der Existenz der erwähnten "Beschwerden und gerichtlicher Urteile" unter dem Suchbegriff "Veitstanz" kein Eintrag zu finden http://eur-lex.europa.eu). Die vom Benutzer:THWZ in seiner Diskussion am 23.09.2010 für die nächsten Tage angekündigte Recherche nach der nicht mehr vorhandenen Quelle der umstrittenen Behauptung ist offensichtlich erfolglos geblieben (Benutzer_Diskussion:THWZ#Herkunft_des_Namens_Veitstanz_Chorea_Huntington).

Daher sollte der Satz "Wegen beim europäischen Gerichtshof vorliegender Beschwerden und gerichtlicher Urteile ist der Name „Veitstanz“ mittlerweile nicht mehr gebräuchlich, da er in Verbindung mit der negativen Eugenik der Nationalsozialisten gebracht wird.[2]" gelöscht werden. Sollten zukünftige Recherchen den Wahrheitsgehalt der umstrittenen Behauptung belegen können, kann der Satz jederzeit wieder eingestellt werden. -- Stoeckigt 11:45, 6. Okt. 2010 (CEST)

Ich denke es gab genug Zeit neue belege für diese Behauptung zu bringen, da bisher aber alle Nachforschungen im Sand verlaufen sind, habe ich den Abschnitt jetzt entfernt. (das ist meines erachtens durch die disk hier gerechtfertigt) Wer ihn wieder einfügen sollte muss ihn bitte neubelegen. gruss Shadak Fragen Meinungen 15:14, 16. Okt. 2010 (CEST)

Buch-Scan + OCR?

Besonders der Teil "Therapie" liest sich wie aus einem Medizinbuch. Auch enthält er keinerlei Wiki-Markup, sondern ist eine reine Textwüste. Es kommt mir vor, als sei er entweder per OCR aus einem Buch oder per cut+paste irgendwoanders her übernommen worden. Könnte das mal jemand, der eine entsprechende Medizinbüchersammlung hat, verifizieren? Danke. --RokerHRO 14:24, 7. Dez 2005 (CET)

ich verschiebe es mal hierhin, ist ja in der form auch überhaupt nicht sinnvoll. viel zu fachmedizinisch ohne jegliche verlinkung, wie ge--85.178.45.7 23:03, 7. Jan. 2009 (CET)sagt textwüste unformatiert. Sem-rub 14:50, 14. Dez 2005 (CET)

Ist von einer medizinischen Arbeit: Hier [5]

Gruß "ein unbekannter" ;)( nicht der Autor des Beitrags) --85.178.45.7 23:03, 7. Jan. 2009 (CET)

therapieteil hier herverlagert zur diskussion ...

Vorschlag, das Thema der Gentherapie hier zu behandeln.

Ich bin medizinischer Laie und kam aus allgemeinem Interesse an Gentherapien zu diesem Artikel. Ich möchte darauf hinweisen, dass es inzwischen auch einen gentherapeutischen Ansatz zur Behandlung der HD gibt. Ich war erstaunt, hier nichts darüber zu finden. Als Ansatz möchte ich auf den folgenden Artikel (eine PR der sich damit befassenden Firma Sangamo Biosciences auf http://finance.yahoo.com/news/sangamo-biosciences-announces-presentation-first-120000529.html) hinweisen. Mehr zu dem Thema kann man auf der Webseite der Firma finden. Da es sich hier um die PR einer Aktiengesellschaft handelt, müsste wohl davon ausgehend ein Wikipedia-geeigneter Artikel ohne kommerziellen Kern verfasst werden, wozu ich mich aus mehreren Gründen nicht in der Lage sehe (ich habe sehr wenig Erfahrung im Verfassen von Wikipedia-Artikeln und bin weder Mediziner noch Gentechnik-Experte). Deshalb meine Empfehlung an die Fachleute hier, sich des Themas anzunehmen, welches m.E. sehr wichtig werden kann. Toscanaman (Diskussion) 14:02, 12. Nov. 2013 (CET)

Neuroprotektive Therapie Ziel der Therapieforschung bei der HK ist es, eine Behandlung zu finden, die den Ausbruch der Erkrankung bei Risikopersonen verhindert (prophylaktische Neuroprotektion) und die Krankheit bei Patienten stoppt oder sogar reversibel macht (therapeutische Neuroprotektion), wobei es bei der transgenen Drosophila gelungen ist, mit dem Histondeazetylase-Inhibitor Suberoylanilidehydrox¬aminsäure (SAHA) beides zu erreichen STEFFAN et al. (2001). Auch die schon lange als Anticonvulsivum im Einsatz befindliche Valproinsäure hemmt die Histondeazetylase (PHIEL et al., 2001). Prophylaktisch wirksam war im Tierversuch die Hemmung der Caspase 1 und 3 durch Minocyclin (CHEN et al., 2000), Hemmung der Aggregation durch Hitzeschock-Proteine (KAZEMI-ESFARJANI et al., 2000) oder ein syntehtisches bivalentes Peptid (KAZANTSEV et al., 2002) bzw. der Transglutaminasen durch Cystamin (KARPUJ et al., 2002) letzteres war auch bei bereits erkrankten Mäusen effektiv.

Therapeutische Neuroprotektion Wie man am Beispiel der Behandlung erkrankter transgener Tiere sieht, scheint auch die Behandlung bereits betroffener Patienten nicht hoffnungslos zu sein. Wenn es gelänge, die Bildung und die Dysfunktion des aberranten Proteins zu verhindern, wären eventuell sogar deutliche Therapieerfolge zu erwarten. Diese Schlussfolgerung lässt zumindest ein weiteres Tiermodell zu, bei dem man das Transgen induzierbar an- und abschalten kann (YAMAMOTO et al., 2000). Dabei konnte gezeigt werden, dass bei Tieren, die zunächst deutliche Symptome zeigten, der Phänotyp nach Abschalten des Transgens reversibel war und auch die nukleären Einschlusskörperchen verschwanden.

Beeinflussung des Gehirnstoffwechsels Ausgehend von der Vorstellung, dass in den Nervenzellen die Atmungskette gestört ist und dass das die Nervenzellen erregende Glutamat aus den Kortexneuronen eine Teilgruppe der Striatumzellen über NMDA-Rezeptoren überstimuliert und ein erhöhter Kalziumionen-Einstrom in die Nervenzellen zur Entgleisung des Zellstoffwechsels führt, bieten sich jetzt mehrere medikamentöse Strategien an (s. dazu Übersichtsarbeiten von ALEXI et al., 2000; HERSCH & ROSAS, 2001, MCMURRAY, 2001; HUGHES & OLSON, 2001).

1. Reduzierung der Glutamat-Freisetzung, z.B. durch Lamotrigin: Schutzeffekt bisher nicht nachgewiesen (KREMER et al., 1999). 2. Blockade der Glutamat-Rezeptoren, z.B. durch Memantine: positive Effekte bei einem freien Heilversuch mit 2x 10 mg an 40 Huntington-Kranken (GERLACH et al., unpublizierte Daten), Riluzol: gute Verträglichkeit und Chorea-dämpfender Effekt sind beschrieben (s. u.; ROSAS et al.,. 1999; SEPPI et al., 2001), Remacemide: ohne Effekt (HD STUDY GROUP, 2001) Ketamin: zu stark sedierend (MURMAN et al., 1997). 3. Blockade des Kalzium-Einstroms, z.B. Nimodipin: noch keine Daten. 4. Schutz der Mitochondrien und Neuronegegen oxidativen Stress: positive Effekte durch Ubichinon (Co-Enzym Q10), Kreatin, Dichloroazetat, Vitamin E in Kombination mit Vitamin C und Provitamin A, Äthyl-Eicosapentaensäure (Ethyl-EPA), α-Liponsäure, essentielle Fettsäuren, Tauroursodeoxycholsäure und Nervenwachstumstoffe experimentell und z.T. bei Patienten nachgewiesen (ANDREASSEN et al., 2001a+b, 2002; BEAL, 1999; CARO & CARO, 1978; CHARIOT et al., 1999; CLIFFORD et al., 2002; FEIGIN et al., 1996; FERRANTE et al., 2000+2002, HD STUDY GROUP, 2001, JENKINS et al., 1996; KEENE et al., 2001+2002; KOROSHETZ et al., 1997; MATTHEWS et al., 1998; PEYSER et al., 1995; PURI et al., 2002); bei Idebenon Schutzeffekt bisher nicht nachgewiesen (RANEN et al., 1996). ; über Erythropoetin, Selen und Glutathion liegen noch keine Daten vor.

Es empfiehlt sich ein Therapieversuch mit 200 mg Vitamin E, 1 g Vitamin C und 10 mg Beta-Carotin pro Tag. Auch empfohlen wird Ubichinon (Co-Enzym Q10), 2x 50 mg, wobei wegen der besseren Resorption und Bioverfügbarkeit die flüssige Form (Sanomit) vorziehen ist, und 2x 2 g Kreatin an 6 Tagen pro Woche. Auch ein Behandlungsversuch mit 3x 360 mg Ethyl-EPA, essentiellen Fettsäuren und α-Liponsäure scheint aussichtsreich und nebenwirkungsarm.

Neben diesen natürlichen Substanzen ist die prophylaktische Therapie der Huntington-Kranken mit Valproat und Memantine in niedriger Dosierung aussichtsreich und im Rahmen eines freien Heilversuches möglich.

Zur Bildung von freien Radikalen tragen auch Stress und das Rauchen bei, so daß Huntington-Kranken eine gesunde Lebensweise ohne zuviel Stress, Nikotin und Alkohol empfohlen werden muß, da Alkohol die Chorea verstärkt.

Neben all diesen biochemischen Versuchen zur Neuroprotektion war ein Versuch besonders aufschlussreich: wurden transgene Mäuse einer stimulierenden Umgebung ausgesetzt, entwickelten diese Tiere neurologische Auffälligkeiten deutlich später als die Kontrolltiere der gleichen Linie und hatten nach 22 Wochen ein um 13 % höheres „peristriatales“ Hirnvolumen (VAN DELLEN et al., 2000). Ähnlich positive Einflüsse fanden CARTER et al. (2000) und HOCKLY et al., (2002).

Symptomorientierte Behandlung des M. Huntington

Die Behandlung des M. Huntington muss immer biologisch-psychologisch-sozialer Natur sein, den Patienten in seiner Gesamtheit sehen und die Familie miteinbeziehen. Ohne Stärkung und Entlastung der Patienten und Angehörigen bleiben moderne Therapieansätze pharmakologischer (Radikalenfänger, NMDA- und Ca-Blocker, Membran- und Mitochondrienschutz, Genblockade) sowie übender Art (Physio- und Ergotherapie, Logopädie, neuropsychologische Therapie etc.) wirkungslos. Die Behandlung der Chorea Der behandelnde Arzt sollte sich zunächst fragen, ob überhaupt eine medikamentöse Dämpfung der Chorea erforderlich ist. Viele Choreatiker können relativ lange ohne Medikamente ihren alltäglichen Verpflichtungen nachkommen, ohne nennenswert durch die Bewegungsunruhe beeinträchtigt zu sein. Die wirksamste Pharmakotherapie der Chorea ist die Blockade der D2-Rezeptoren. Präparat der ersten Wahl mit guter Wirksamkeit und Verträglichkeit ist Tiaprid (Dose & Lange, 2000). Bei einigen Patienten genügt eine Dosis von 3x 100 mg, gelegentlich werden aber auch Dosierungen von 4x 300 mg notwendig sein, um die Bewegungsunruhe auf ein erwünschtes Maß zu reduzieren. Als störende Nebenwirkung können sich Müdigkeit und Antriebsmangel einstellen bzw. verstärken. Dieser sedierende Effekt ist bei manchen Patienten mit Affektlabilität und Reizbarkeit durchaus erwünscht und hilfreich. Tetrabenazin es ebenfalls gut wirksam (Sattes, 1966; ONDO et al., 2002) zählt in England zu den Mitteln der ersten Wahl, wird in der Regel ebenfalls gut vertragen in einem Dosisbereich von 3x 25 bis 3x 75 mg pro Tag. Als ernste Nebenwirkung ist die Entwicklung einer Depression im Auge zu behalten, insbesondere dann, wenn der Patient von vornherein zu depressiven Verstimmungen neigt. Nach neuesten Erkenntnissen könnte Tetrabenazin auch eine protektive Wirkung entfalten. Riluzol, dessen neuroprotektive Wirkung derzeit in einer europäischen Multi-Center-Studie untersucht wird, wird von Huntington-Patienten gut vertragen (ROSAS et al., 1999) und zeigt initial eine Chorea-dämpfende Wirkung, die nach 12 Monaten nicht mehr nachweisbar war (SEPPI et al., 2001).

Die Behandlung der Brady-/Hypokinese Positive Effekte sahen wir bei unseren Patienten mit ausgeprägter Bradykinese wie z.B. der Westphal-Variante durch Memantine in niedriger Dosis (2x 10 mg). Unverzichtbar ist die physiotherapeutische Behandlung.

Die Behandlung von Unruhe und Angst Als Zusatzmedikation zu den o. g. Medikamenten hat sich der Einsatz von Benzodiazepinen bewährt, insbesondere wenn der Patient über innere Unruhe und Angst klagt. Diese Medikamente dürfen bei Huntington-Kranken auch über längere Zeit gegeben werden; mit der Entwicklung einer Sucht mit Dosissteigerung und Abhängigkeit ist nicht zu rechnen. Um Entzugssymptome nicht zu provozieren, sollten Benzodiazepine ausschleichend abgesetzt werden. Sehr hilfreich sind eine verständnisvolle, stützende und schützende Umgebung und ein strukturierter Tagesablauf.

Die Behandlung der Schlafstörungen Schlafstörungen sind bei Huntington-Patienten häufig zu beobachten. Ein gestörter Tag/Nacht-Rhythmus zwingt zum therapeutischen Handeln. Hier hat sich der Einsatz von Benzodiazepinen bewährt. Im Allgemeinen sollten kurzwirksame Benzodiazepine zum Einsatz kommen, bei hartnäckigen Durchschlafstörungen hat sich Flunitrazepam bewährt. Falls Benzodiazepine schon als Tagesarznei zum Einsatz kommen, sollten sie nicht auch als Nachtarznei gegeben werden. Dann sollten Imidazopyridine, z.B. Zolpidem, verordnet werden. Als Alternative können wir auch Chloraldurat und Paraldehyd empfehlen. Ein festes "Einschlaf-Ritual" ist hilfreich.

Die Behandlung der Depression Finden sich beim Patienten deutliche Hinweise auf eine Depression, sollte er unbedingt antidepressiv behandelt werden. Dabei ist aber vor dem Einsatz der klassischen tri- und tetrazyklischen Antidepressiva zu warnen, da diese alle einen mehr oder weniger starken anticholinergen und katecholaminergen Wirkungsmechanismus haben. Da bei Chorea im Gehirn ein Mangel an Azetylcholin und ein funktioneller Überschuß an Dopamin im Bereich des Striatums nachgewiesen werden konnten, ist es gut verständlich, daß diese klassischen Antidepressiva die Chorea verstärken (WHITTIER et al., 1961) bzw. bei Risikopersonen auslösen können. Auch können Wahnvorstellungen und Halluzinationen ausgelöst werden. Bei den von uns betreuten depressiven Huntington-Patienten hat sich der Einsatz des D2-Rezeptoren blockierenden Sulpirid bei Tagesdosen zwischen 400 und 600 mg bewährt, auch wenn es sich um Depressionen mit Suizidalität gehandelt hat. Gleichzeitig wird durch Sulpirid die Chorea gemildert. Sollte sich unter Sulpirid-Therapie die Depression nach 4 - 8 Wochen nicht gebessert haben, sollte man ein modernes Antidepressivum mit serotonerger Wirkung einsetzen. Erst wenn auch dadurch keine Verbesserung der Stimmung zu erzielen ist, kann man auf klassische Antidepressiva unter der gleichzeitigen Gabe eines Neuroleptikums, z. B. Thioridazin in einer Dosierung von 3x 50 mg oder mehr pro Tag zurückgreifen.

Die Behandlung von Affektlabilität, Aggressivität und Wahnvorstellungen Zeigen sich bei Patienten erhebliche Stimmungsschwankungen mit der Neigung zu aggressiven Ausbrüchen oder ist es zu einer Entwicklung von Wahnvorstellungen und -wahrnehmungen etc. gekommen, sollten die Patienten mit Neuroleptika behandelt werden in einer ausreichenden Dosierung und über einen ausreichend langen Zeitraum. Als Nebenwirkungen sind Müdigkeit, Depression, Apathie, Verlangsamung und vegetative Störungen möglich. Auch können die lästigen motorischen Nebenwirkungen in Form von Parkinsonismus oder Spätdyskinesien auftreten. Eine ernste Komplikation der Neurolepsie ist das sogn. maligne neuroleptische Syndrom, das mit hohem Fieber einhergeht und zu Nierenversagen mit tödlichem Ausgang führen kann. Solche Patienten müssen sofort in eine Klinik eingewiesen werden. Aus diesen Gründen ziehen wir den Einsatz atypischer Neuroleptika den üblichen Neuroleptika vor, z.B. Clozapin, das bei Huntington-Psychosen gut wirksam und gut verträglich ist, wobei meist niedrige Dosierungen von 50 - 100 mg ausreichen. Hier sind regelmäßige Kontrollen des Blutbildes Pflicht, um einer Agranulozytose rechtzeitig begegnen zu können. Dieses Problem umgeht man mit dem neuen atypischen Neuroleptikum Amisulprid, das eine dem Clazapin vergleichbare Wirkung hat. Nach bisherigem Eindruck ist es ebenso gut verträglich wie die anderen bewährten Benzamide Tiaprid und Sulpirid. Über Buspiron liegen mehrere positive Case-Reports zur Behandlung von Aggressivität vor (FINDLING, 1993; BYRNE et al., 1994; BHANDARY & MASAND, 1997). Auch Sertraline kann bei Aggressivität hilfreich sein (RANEN et al., 1996)

Alle diese o. g. Medikamente sollten nur von einem Nervenarzt verordnet werden, der den Patienten regelmäßig sieht. Die Medikamente können auch einmal einen ungünstigen Einfluß auf die Symptomatik haben, insbesondere können sich Schlucken, Sprechen und Gehen verschlechtern. In Absprache mit dem behandelnden Arzt sollte dann eine medikamentöse Neueinstellung erfolgen.

Die übende und aktivierende Behandlung des Kranken Neben der medikamentösen Therapie hat sich als gleichbedeutend wichtig eine umfassende physio-, ergo-, sozio- und psychotherapeutische sowie logopädische Behandlung der Patienten erwiesen. [SULLIVAN et al., 2001]

Die Patienten sollten zur regelmäßigen Physiotherapie (Krankengymnastik) angehalten werden, wobei ein speziell auf die Bedürfnisse des Patienten abgestelltes Übungsprogramm mit dem Physiotherapeuten erarbeitet werden sollte, das dann später vom Patienten und seinen Angehörigen gemeinsam weiter trainiert werden kann. Bäder und Massagen haben oft einen günstigen Einfluß auf die Gesamtsituation des Patienten.

Sprechschwierigkeiten lassen sich am ehesten durch ein gezieltes logopädisches Training beeinflussen. Die Behandlung soll schon bei leichten Sprechstörungen erfolgen. Durch sie lassen sich auch Schluckstörungen bessern. Hier hat sich die fazio-orale-Trakt-Therapie (FOTT) bewährt. Da erfahrungsgemäß lange Wartezeiten für eine logopädische Behandlung in Kauf genommen werden müssen, sollte man sich frühzeitig um eine solche Behandlung bemühen.

Wichtig ist auch eine sinnvolle Beschäftigung der Patienten während des Tages; sie sollten daher möglichst lange in ihrem bisherigen Arbeitsumfeld belassen werden und nach dem Ausscheiden aus dem Arbeitsprozeß einer sinnvollen, Freude bereitenden Beschäftigung zugeführt werden. Hier kann die Ergotherapie wichtige Hilfeleisten, sei es durch den gezielten Einsatz von Hilfsmitteln am Arbeitsplatz oder zuhause, sei es durch gezieltes Training manueller Fähigkeiten oder die Anleitung zu neuen z.B. kreativen Tätigkeiten.

Ein regelmäßiges Hirnleistungstraining hat sich bei der Huntington-Krankheit ebenfalls bewährt. Es gibt diverse Materialien, um Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Konzentration und geistige Flexibilität zu trainieren. Das Programm sollte mit einem Ergotherapeuten oder Neuropsychologen zusammengestellt werden. Besonders wirksam läßt sich das Gehirn mittels Computer-gestützter Verfahren trainieren (LANGE, 1993). Sehr wirksam ist die Vermittlung kompensatorischer Strategien, z.B. Gebrauch eines Organizers oder Notizbuches, und die Anpassung des Umfeldes an den veränderten Zustand des Patienten.

Auch sollte der Patient angehalten werden, eine Entspannungstechnik wie z.B. das autogene Training oder die progressive Muskelrelaxation zu erlernen. Diese Empfehlung gilt in gleichem Maße auch für die oft sehr gestreßten Lebenspartner der Erkrankten. In späteren Erkrankungsstadien kann bei Huntington-Kranken noch das Atem-Feedback zum Einsatz kommen.

Patienten sollten außerdem in regelmäßigem Turnus an einer Rehabilitationsmaßnahme in einer neurologisch ausgerichteten Rehabilitationsklinik teilnehmen. Dies kann auch zur wichtigen Entlastung der betreuenden Angehörigen beitragen. Sehr bewährt haben sich in letzter Zeit Reha-Maßnahmen in neurologischen Tageskliniken, da hier die Therapie ganz individuell auf Erhalt des Arbeitsplatzes und/oder die Probleme zuhause abgestellt werden kann. Oft sind Huntington-Kranke auch zu keiner anderen Maßnahme zu bewegen.

Ernährung Auch die richtige Ernährung des Chorea-Patienten ist wichtig. Huntington-Patienten dürfen nicht an Gewicht verlieren. Ein gutes Körpergewicht verbessert die Prognose (MYERS et al., 1991), Gewichtsverlust bewirkt oft eine Verschlechterung des Befundes. Die Patienten haben einen erhöhten Grundumsatz (PRATLEY et al., 2000). An erster Stelle steht eine ausreichende Kalorienzufuhr. Besonders bei untergewichtigen Patienten sind daher manchmal 5 bis 6 kohlehydratreiche, hochkalorische Mahlzeiten pro Tag (bis zu 4000 kCal pro Tag) notwendig, um das Gewicht zu normalisieren. Das Körpergewicht sollte wöchentlich kontrolliert werden und nicht unter dem Normalgewicht liegen. Ein leichtes Übergewicht (Faustregel: Körperlänge – 100 = empfohlenes Körpergewicht) wirkt sich bei vielen Patienten nicht nur günstig auf die Chorea aus, sondern auch auf die Prognose (s.o). Die Hauptmahlzeiten sollten im Sinne einer Vollwertkost ausgewogen, kohlehydrat-, mineral-, vitamin- und ballaststoffreich sein. Dazu empfiehlt es sich, süße Zwischenmahlzeiten zu geben, z.B. Sahnejoghurt als zweites Frühstück und nachmittags ein Stück Kuchen oder Gebäck. Zwei Drittel aller Huntington-Patienten haben ein großes Bedürfnis nach Süßigkeiten, dem man großzügig stattgeben sollte. Es hat sich gezeigt, daß ein höheres Zuckerangebot bei Chorea-Kranken den Zuckereinstrom ins Gehirn verbessert. Die Nahrungsmittel sollten so gewählt werden, daß der Patient sie gerne ißt und sie ohne Schwierigkeiten schlucken kann. Bei Schluckschwierigkeiten haben sich Speisen mit breiiger und Getränke mit dickflüssiger Konsistenz bewährt. Krümelige und zu dünnflüssige Nahrungsmittel sollten vermieden werden. Bei Schluckstörungen ist fazio-orale Trakt-Therapie (s.o.) oft segensreich, sie sollte frühzeitig zum Einsatz kommen. Nicht zu lange sollte bei drohender Kachexie mit dem Anlegen einer perkutanen Magensonde gewartet werden.

Der Patient sollte auch mit den Genußgiften Eiweiß und Vitamin C äußerst sparsam umgehen. Eier und Vitamin C haltige Substanzen dürfen keinesfalls gleichzeitig zur Medikamenteneinnahme eingenommen werden, da er die Wirkung der Medikamente vermindern kann. Auf Sperma sollte weitgehend verzichtet werden, da es die Symptomatik verstärkt.

Die psychologische Behandlung In die Therapieüberlegungen muß auch die gesamte Lebenssituation des Patienten miteinbezogen werden. Probleme im Familien- oder Arbeitsbereich müssen rechtzeitig erkannt und bearbeitet werden. Hier ist stützende Psychotherapie für die gesamte Familie angezeigt und oft der Einsatz eines Sozialarbeiters notwendig.

Das wichtigste psychotherapeutische Moment der Behandlung ist die Akzeptanz und Bewältigung der Erkrankung durch den Patienten und seine Familie. Dies gelingt umso besser, je früher die richtige Diagnose gestellt wird und die Probleme des Erkrankten und der Familie noch minimal sind. Als wesentlichstes Moment für eine positive Bewältigung der Problematik haben sich ein engagierter Einsatz des behandelnden Arztes für den Patienten und seine Familie sowie der Kontakt zur Selbsthilfeorganisation Deutsche Huntington-Hilfe, Duisburg, Telefon 0203-22915, bewährt.

Überarbeiten

Kurzer Beitrag von einem absoluten Laien. Es ist aus dem Beitrag für mich absolut nicht erkennbar zu welchen Folgen die Krankheit führt sowie welchen symptomatischen verlauf sie nimmt, 90% mag zwar korrekt aber für den durchschnittsleser zu hochstechend formuliert sein. Ein wenig verallgemeinerung oder ein besser ausgearbeiteter allgemeiner Erklärunsteil wäre durchaus wünschenswert... Ich wollte mich auch über diese Krankheit informieren, habe jedoch nicht viel davon verstanden. Ich kann mich dem obigen Kommentar nur anschliessen! (anonym)

Könnt ihr noch etwas genauer werden? Beispiele für unklare Formulierungen usw. So ist es relativ schwierig zu verstehen, was genau unverständlich ist ;-) --Docvalium 16:11, 29. Mär. 2007 (CEST)

Seit Februar 2007 ist Tetrabenazin in Deutschland für die Therapie der Bewegungsstörungen bei Ch. Huntington zugelassen. Diese Zulassung ist - bei allen Einschränkungen, die dieser Wirkstoff mit sich bringt - valider als die derzeitigen Tiaprid-Zulassungen. Die Zulassungen nur einiger (!) generischer Tiaprid-Präparate haben als Anwendung genannt: Klinische Beobachtungen und begrenzte Studienlagen geben Hinweise, dass Tiaprid "Firma XYZ" Bewegungsstörungen bei Chorea Huntington verringern kann. Quelle: Gelbe Liste 2007. --Duesentrieb888 11:36, 31. Okt. 2007 (CET)

zu der frage zu welchen folgen diese krankheit führt kann man sagen, sie führt immer zum tod :(

Neuroanatomie und Physiologie

"GABA ist ein hemmender Neurotransmitter, sodass die direkten Verbindungen zu einer Unterdrückung des Globus pallidus internus und in der Folge auch des Thalamus und der Hirnrinde führen. Die indirekten Verbindungen aktivieren diesen und in Folge auch Thalamus und Hirnrinde. Da die indirekten Verbindungen im Verlauf meist zuerst zerstört werden, steht am Anfang der Erkrankung eine Überaktivierung im Vordergrund mit überschießenden Bewegungen."

Meiner Meinung nach hemmt der Globus pallidus internus den Thalamus. Somit müsste es genau andersherum sein. So haben wir es in unserer Physiologievorlesung gehabt. Beim indirekten Weg hemmt das Striatum das Globus pallidum externum und dieses hemmt dann nciht mehr den Nucleus subthalamicus. So erregt der Nucleus subthalamicus das Globus pallidum internum, welches den Thalamus hemmt.

Genau. Wie du den Weg beschreibst stimmt es. Nun wird die indirekte Verbindung zerstört (das stimmt am oberen Absatz) ==> Thalamus wird nicht mehr gehemmt ==> Überaktivierung des Kortex (auch das stimmt oben). Was du beschreibst ist der Weg beim gesunden Menschen. Bei einem Patient mit Chorea Huntington ist es also so: Der indirekten Weg fällt weg, somit hemmt das Striatum nicht mehr das Globus pallidum externum und dieses hemmt dann den Nucleus subthalamicus. Der Nucleus subthalamicus erregt nicht mehr das Globus pallidum internum, welches den Thalamus nun auch nicht mehr hemmt. Folge: Übererregung des Thalamus. So jetzt versuch ich das noch in den Artikel einzubauen;-). Quelle: Kandel --anoel 15:47, 13. Jan. 2008 (CET)

Überarbeiten

Ich habe mal den entsprechenden Baustein gesetzt. Der Artikel ist a) zu hochgestochen (Oma-Prinzip beachten) und b) fehlen die Quellen.--Kuebi 19:23, 30. Dez. 2007 (CET)

Symptome der Krankheit (aus Erfahrung)

- beginnt (meines wissens nach)mit stigem verlust von Ordnung, Sauberkeit, die Person zieht sich mehr zurück- wahrscheinlich vorerst vor allem da sie spürt das sie öffters das Gleichgewicht verliert und schwankt außerdem Probleme bei der Kontrolle der Aussprache bekommt -Die Symptome ähneln also denen eines Alkoholikers: schwanken, undeutliche Aussprache (lallen), Unruhe (Ständiges aufstehen, setzen, bewegen), weshalb es auch passieren kann das in Krankenhäusern die Diagnose Alkoholismus gestellt wird.(nicht signierter Beitrag von 87.174.200.159 (Diskussion) 13:28, 17. Mär. 2008)--Kuebi 08:45, 1. Apr. 2008 (CEST)

Die Krankheit steht in keinem Zusammenhang zu der Diagnose Alkoholismus.

-- Ich darf an dieser Stelle anbieten sich folgenden Blog mal genauer anzusehen: http://veitstanz.wordpress.com Dort schildert ein echter Chorea Huntington Träger in teilweise schockierender Weise, was seit seiner Diagnose passiert ist, welche Gedanken dadurch entstehen und wie der Verlauf der Krankheit bei seinem Vater voranschreitet, bei dem die Chorea Huntington bereits ausgebrochen ist. Unter anderem ist dieser Blog Grundlage mehrerer Arbeiten an verschiedenen Universitäten über dieses Thema und Grundlage für ein dieses Jahr erscheinendes Buch zum Thema. Ich möchte in keinster Weise diesen Blog oder das kommende Buch durch einen Eintrag bei Wikipedia puschen, daher schreibe ich "nur" auf der Diskussionsseite aber wenn ich obiges lese dann konnte ich nicht anders als mich melden. Denn der "Mutant" bin ich... Bernhard --149.230.239.62 08:04, 19. Jan. 2009 (CET)

Neurophysiologie der Chorea Huntington

Der erste Satz des entsprechenden Abschnitts im Artikel lautet aktuell (12.04.08):

"Betroffen ist das Putamen, welches ein Teil des Corpus striatum in den Basalganglien ist und über einen direkten und über einen indirekten Pfad den Globus pallidus internus hemmen kann."

Das stimmt meines Wissens nach so nicht - der Clou der neuronalen Verbindungen besteht ja gerade darin, dass die Nervenzellen des Putamen (oder Striatums) das innere Pallidum aktivieren oder hemmen können und damit einerseits eine Enthemmung andererseits aber auch eine vertiefte Hemmung des motorischen Thalamus herbeiführen können. Sie sind somit in der Lage, unsere Willkürmotorik sowohl positiv als auch negativ zu beeinflussen.

Genau aus diesem Sachverhalt ergibt sich ja auch der Effekt, dass durch die zeitlich aufeinanderfolgende Zerstörung unterschiedlicher Nervenzellgruppen zunächst vorwiegend hyperkinetische, später aber akinetische Störungen auftreten können.

Zusammenfassend:

direkter Weg -> inneres Pallidum gehemmt -> Thalamus enthemmt -> gesteigerte Motorik

indirekter Weg -> inneres Pallidum aktiviert -> vertiefte Thalamus-Hemmung -> herabgesetzte Motorik.

Das passt auch genau zu den weiteren Aussagen im Artikel:

"Bei Menschen mit Chorea Huntington degenerieren GABA/Enkephalin-haltige Neurone, d.h. der Anfang des indirekten Pfades ist zerstört. Dies hat zur Folge, dass der Globus pallidus internus noch stärker gehemmt wird als bei gesunden Menschen. Da der Globus pallidus internus seinerseits normalerweise den Thalamus inhibiert, wird dieser nun weniger gehemmt, also aktiviert (=Disinhibition). Die Konsequenz ist eine Übererregung des Thalamus und des Cortex.[2] Da die indirekten Verbindungen im Verlauf meist zuerst zerstört werden, steht am Anfang der Erkrankung eine Überaktivierung mit überschießenden Bewegungen im Vordergrund. Im weiteren Verlauf gehen auch die direkten Verbindungen verloren und es dominieren Bewegungsarmut (Akinese) und Steifheit (Rigor)."

Insofern würde ich, wenn niemand etwas dagegen einzuwenden hat, den ersten Satz gerne so überarbeiten, dass er inhaltlich korrekt ist und mit dem Rest des Absatzes kohärent. (nicht signierter Beitrag von 132.187.246.64 (Diskussion) 17:53, 12. Apr. 2008) --Kuebi 21:35, 12. Apr. 2008 (CEST)

Chorea Huntington

Eine Kurze Stellungnahme (einfache Definition) zu dem Thema:

Die Eiweißproteine in den Zellen verklumpen. Somit werden die Zellen schwer geschädigt und sterben schließlich ab. Dadurch kommt es allmählich zu Störungen in der Motorik, Sprache und auch eine Wesensveränderung ist zu beobachten. Die Betroffenen versuchen die unkontrolierten Bewegungen zu vertuschen indem sie, z.B. bei plötzlichem Herausstrecken der Zunge, sich über die Lippen lecken oder bei einem hervorschnellenden Arm sich über die Haare fahren. Aufgrund dieser enormen psychischen Belastung ziehen sich diese Menschen immer mehr aus der Öffentlichkeit zurück, wobei viele depressive Züge erkennen lassen. Dieses Zurückziehen und depressive Verhalten ist darauf zurückzuführen, dass viele Betroffene wissen, dass es für diese Krankheit keine Heilung gibt und schließlich mit dem Tod endet. Viele bringen sich nach der Diagnose (durch einen genetischen Test möglich) um, weshalb es mittlerweile genaue Vorschriften gibt, wie die Diagnose vermittelt wird. Der Patient muss, bevor er das Ergebnis erhält, für einen gewissen Zeitraum in psychologische Behandlung um auf das eventuell Negativ-Ergebnis vorbereitet zu werden. Dennoch entscheiden sich immer wieder Menschen dafür, selbst zu entscheiden wann sie ihr Leben beenden wollen. Aus eigener Erfahrung habe ich miterleben müssen, wie eine erkrankte Frau einen Brief verfasst hat, in dem sie klar formuliert hat, dass sie nicht so qualvoll enden möchte und keine lebensverlängernde Maßnahmen erhalten möchte. Da solche Dokumente etwa alle zwei Jahre erneuert werden müssen (neue Unterschrift --> Meinungsänderung) galt dieser Brief nicht mehr. Diese Frau lebt bis heute noch; liegend im Bett, wird durch eine Magensonde künstlich ernährt, kann nicht sprechen und íhr Bewusstsein schein auch nicht mehr vorhanden zu sein... eine menschliche Hülle, die künstlich am Leben erhalten wird. Von Anfang (erste Symptome) bis zum jetzigen Zustand sind schon 17 Jahre vergangen... Aus rechtlichen Gründen muss das Pflegepersonal die Frau am Leben erhalten, solange sie nicht Hirntod ist! Wir bewegen uns hier in einer gesetzlichen Grauzone...die umstrittene Sterbehilfe!

Ein paar Anmerkungen dazu aus dem klinischen Alltag und der Realität: - "Viele bringen sich um" deckt sich nicht mit den bisherigen Erfahrungen an unserer Klinik, also wäre ein Quelle hierfür schön - "Solche Dokumente etwa alle zwei Jahre erneut werden müssen" ist schlichtweg Schwachsinn. Ein neues Datum ist schön, aber völlig unerheblich für die Gültigkeit. Auch alte, einmalig unterzeichnete sind rechtlich einwandfrei gültig. Da kann man überhaupt nicht drum herum reden. - Rechtlich muss das Pflegepersonal die Frau NICHT am Leben erhalten, da nach dieser Schilderung sowohl Pflege als auch Ärzten der Patientenwunsch wissentlich ist und nach diesem Wissen die Einstellung der medizinischen Maßnahmen rechtlich und ethisch geboten ist. Indirekte Sterbehilfe ist nicht nur legal, sondern geboten, wenn dies dem Patientenwunsch entspricht.

Wer auch immer das oben geschrieben hat, weiß leider weder über strafrechtliche noch über berufsrechtliche oder ärztlich-ethische Aspekte etwas. 78.43.114.111 16:25, 7. Nov. 2012 (CET)

finale Todesursache

Und woran sterben die Leute nun? Verhungern die durch den erhöhten Stoffwechsel? --85.178.45.7 23:03, 7. Jan. 2009 (CET)

Antwort: Sie sterben daran, dass das Eiweiß in den Zellen verklumpt und die Zellen absterben. Irgendwann versagen die Überlebenswichtigen Funktionen. (anonym)

Bessere Antwort: Sie sterben nicht an der Nervenzelldegeneration, sondern an Sekundärkomplikationen. Dies sind zum Beispiel bakterielle Infektionen bei Bettlägerigkeit durch eine Generalisierung der Infektion oder Lungenentzündungen durch die Schluckstörungen. 78.43.114.111 16:26, 7. Nov. 2012 (CET)

Fehler?

Ich bin mir nicht sicher ob ich es nicht verstanden habe, aber wie kann es sein das in der Kurzfassung steht: "Homozygote (gleicherbige) Mutationsträger, d. h. solche mit zwei mutierten Allelen (Gen-Strängen) sind nicht stärker betroffen als heterozygote (verschiedenerbige) und alle Merkmalsträger erkranken früher oder später (vollständige Penetranz") aber im Teil Genetik: "Dies bedeutet, dass die Nachkommen eines Betroffenen mit einer Wahrscheinlichkeit von mindestens 50 % ebenfalls betroffen sein können – je nachdem, ob das phänotypisch erkrankte Elternteil ein oder zwei mutierte Allele besitzt (zwei mutierte Allele = 100 % Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung)" Das ist doch ein Widerspruch oder nicht? Einmal steht da es macht nichts aus ob Homo- oder Heterozygot und dann, dass je nachdem ob Homo- oder Heterozygot die Wahrscheinlichkeit für die Vererbung der Krankheit steigt oder sinkt.. Weiterhin steht in meinen Buch(Kurzlehrbuch Biologie von Gerd Poeggel), das die Penetranz abhängig von der CAG-Wiederholung sei, also nicht zwingend vollständig Penetrant ist, wie im Anfangstext zu lesen ist.. Ich kenn mich leider nicht ausmit der Krankheit und bin mir nicht sicher ob vielleicht das kurzlehrbuch überholt ist, aber falls nicht sollte man dies bitte ändern.

Ok. ich glaube das Missverständnis liegt darin, dass entscheidend ist auf WEN sich die Angabe über die Allele bezieht. Hat der Vater zwei mutierte Allele, wird der Sohn zu 100% eines dieser Allele Erben. Trägt der Vater nur ein mutiertes Allel, so ist die Chance dieses zu Erben und zu erkranken runter auf 50 %, die Penetranz bleibt jedoch bei 100%... steht da aber in dem Zitat auch so. (nicht signierter Beitrag von 92.227.22.205 (Diskussion | Beiträge) 23:50, 6. Jul 2009 (CEST))

zerstörung des indirekten weges.

im artikel steht es handle sich um degenarationen gabaerger neurone. die aktivierung des internen pallidum ist aber doch glutamaterg oder? bb (nicht signierter Beitrag von 141.84.16.227 (Diskussion | Beiträge) 19:34, 21. Mär. 2009 (CET))

Antwort: Das stimmt schon so wie's da steht. Die Innervation des internen Pallidums ist über den direkten Weg gabaerg und über den indirekten (Ncl. subthalamicus etc..) glutamaterg. der Indirekte macht allerdings noch ein paar Umwege. Siehe auch Globus Pallidus Artikel, da ist eine gute Grafik.

Striatum (bewegunshemmender Anteil) ---| Globus Pallidus pars LATERALIS ---| Ncl. subthalamicus (glutamaterg!) ---> Globus Pallidus pars MEDIALIS ----| Thalamus (VA/VL)

Striatum (bewegungsfördernder Anteil) ---| Globus pallidus pars MEDIALIS

---| gabaerg (hemmend) ---> glutamaterg (erregend) (nicht signierter Beitrag von 92.227.22.205 (Diskussion | Beiträge) 23:50, 6. Jul 2009 (CEST))

Psychische Symptome: Ekelempfinden

in dem Artikel Ekel steht bereits in der Einleitung, dass von CH Betroffene keinenn Ekel mehr verspüren. Falls dies eine gesicherte Information ist, wäre es gut sie hier nachzutragen, andernfalls den Artikel Ekel zu korrigieren. Bin leider kein Experte auf dem Gebiet. --Simulo 17:45, 14. Apr. 2009 (CEST)

Neuropsychologische Störungen sind für CH typisch. Ekel ist ein sehr individuelles Phänomen (einer ekelt sich vor Schlangen, ein anderer nicht). Verlust von ekel ist definitiv kein "hartes" diagnostisches Merkmal eines Huntington-Kranken, kann aber sicherlich vorkommen. Trotzdem macht es keinen Sinn dies in den Artikel aufzunehmen, da man im Prinzip jede (neuro-)psychiatrische Veränderung aufnehmen könnte.--78.51.78.131 09:44, 31. Jul. 2009 (CEST)

Logikfehler bzw. zu pauschale Aussage?

Die Aussage "Jemand mit einem choreakranken Großelternteil, der positiv auf die Chorea-Genveränderung getestet wird, weiß damit genau, dass auch der entsprechende Elternteil Träger dieser Genveränderung ist, auch wenn dieser derzeit noch keinerlei Krankheitssymptome hat." trifft m.E. auf die meisten Fälle zu, ist aber nicht allgemeingültig.

Diese Aussage ist sogar falsch! Das entspechende Elterneteil ist nur mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% der Erbe eines mutierten Huntingtin-Gens.

Sollte aber gemeint sein, dass der Enkel positiv getestet ist und ein Großeleternteil ebenfalls erkrankt sein, dann ist das Gen wahrscheinlich über diese Großelterliche Linie vererbt worden (das heißt das ensprechende Elternteil würde früher oder später erkranken). Außer es gäbe den Zufall, dass beim anderen Elternteil eine Prämutation vorlag und diese dann in der Keimbahn eine Verlängerung erfuhr. Wahrscheinlichkeit: 3% wenn der Enkel positiv ist. --Maxkoger 12:47, 31. Jul. 2009 (CEST)

Wenn der Großvater von Bob erkrankt (und damit Träger ist) und Bob auch, dann ist zwar die Wahrscheinlichkeit sehr groß, dass Bobs Vater Träger ist. Aber - sofern ich nichts übersehe - ist auch möglich, das die Mutter Träger war und somit Bob auch erkrankt wäre, wenn der Vater nicht Träger ist. Und der Vater wäre nicht notwendigerweise Träger, wenn der Großvater auf nur einem Allel Träger war, nicht auf zwei. Korrekt? (Gefolgert aus: "Dies bedeutet, dass die Nachkommen eines Betroffenen mit einer Wahrscheinlichkeit von mindestens 50 % ebenfalls betroffen sein können – je nachdem, ob das phänotypisch erkrankte Elternteil ein oder zwei mutierte Allele besitzt") --Philemon 00:54, 26. Mai 2009 (CEST)

"Aktivierung"

Im Abschnitt Chorea_Huntington#Verlauf ist die Rede von einer leidensgerechten Aktivierung der Betroffenen. Ist mit dieser unspezifischen Bezeichnung die später die unter Chorea_Huntington#Therapie erwähnte physiotherapeutische, ergotherapeutische und logopädische Behandlung zur Besserung der Bewegungsfähigkeit beziehungsweise der Sprache und Schluckfähigkeit gemeint? Grüße, --Birger 00:39, 2. Sep. 2009 (CEST)

was haltet ihr von einem link (oder hinweis) zu "Woodie Guthry", der ja auch an CH gestorben ist. und sein sohn arlo hat, wie ich hörte, auch die chance, daran zu erkranken? udowilly 23:55, 28.April 2010

Was ich interessant finde ist das: ich kenne zwei Menschen, die an dieser Krankheit leiden. Seit nunmehr schon 10 Jahren. Es kam zu folgender Begebenheit: Die Begleitperson (=Mutter) des einen Menschens, der an der Krankheit "Huntington" leidet, parkte den Wagen auf einen Parkplatz für Behinderte. Ihr Sohn, der an der Huntington-Krankheit leidet, sah den Ausweis für Behinderte im Fenster des Autos liegen. Er machte Wirbel, obwohl er 10 Jahre an der Huntington-Krankheit leidet. "Ich bin nicht behindert. Ich bin nicht krank!" schrie er. Er schien - nach 10-jähriger Krankheit- doch noch zu reflektieren, dass er der Behinderte ist. Seine Tobsuchtsanfälle waren enorm. So kann Huntington keine Gehirn-Krankheit sein, wie man es schreibt! Wer so reflektieren kann, ist nicht Gehirn-krank! (nicht signierter Beitrag von 92.72.215.219 (Diskussion) 01:00, 20. Aug. 2010 (CEST))

zum Abschnitt " Psychische Beschwerden und psychiatrische Symptome"

Die (jetzt gestrichene) Aussage, dass von Chorea Huntington in psychiatrischen Kliniken "als Schizophrene" behandelt werden, ist falsch. Bei aller fachlichen Uneinigkeit über Schizophrenie ist jedenfalls klar, dass es sich um eine Erkrankung handelt, die weder ätiologisch noch formal pathogenetisch noch prognostisch mit Chorea Huntington gleichzusetzen oder jener auch nur näher verwandt wäre. Insbesondere beweist eine wahnhafte Symptomatik keine Schizophrenie. Eine oder mehrere wahnhafte Episode(n) durchlebt ungefähr jede(r) Fünfte im Verlauf seines bzw. ihres Lebens, nur 1/15 bis 1/20 der hiervon Betroffenen sind schizophren.

Desweiteren wüsste ich gerne, wer Chorea-Huntington-Kranke in einer psychiatrischen Klinik behandelt. Die Erkrankung ist dem neurologische, nicht dem psychiatrischen Fachgebiet zuzuordnen. Fehleinweisungen sind für alle unmittelbar und mittelbar Beteiligten schädlich, am meisten für die Kranken. --Psychironiker 11:13, 18. Nov. 2011 (CET)

Homozygotie bei autosomal dominantem Erbgang

"Es ist eine autosomal-dominant vererbte, neuro-degenerative Erkrankung, die meist um das 40. Lebensjahr zu ersten Krankheitssymptomen – Bewegungsstörungen und psychischen Symptomen – führt. Männer und Frauen sind in gleicher Häufigkeit betroffen. Die Krankheit nimmt immer einen schweren Verlauf und führt im Durchschnitt 15 Jahre nach den ersten Symptomen zum Tod. Homozygote (gleicherbige) Mutationsträger, d. h. solche mit zwei mutierten Allelen (Gen-Strängen) sind nicht stärker betroffen als heterozygote (verschiedenerbige) und mit wenigen Ausnahmen erkranken alle Merkmalsträger früher oder später (vollständige Penetranz)."

Meines Wissens nach ist Homozygotie bei autosomal dominanten Erbgängen ein Letalfaktor!! Sprich, es kommt bereits in der Embrynal- bzw- Fetalperiode zum Tod. Laut Aussage meines Genetikprofessors ist Homozygotie bei autosomal dominanten Erbgängen nicht mit dem Leben zu vereinbaren und daher ein Letalfaktor. Demnach kann es keine homozygoten Mutationsträger geben, die genauso stark betroffen sein sollen wie heterozygote Mutationsträger. Seh nur ich das so? (nicht signierter Beitrag von 79.237.248.144 (Diskussion) 03:34, 20. Jan. 2012 (CET))

Im Berlit heißt es im Abschnitt zur Chorea Huntington: „Homozygote unterscheiden sich phänotypisch nicht von heterozygot betroffenen Patienten.“ Es gibt also auch Ausnahmen. Die Letalität ist wohl abhängig von der Funktion des betroffenen Gens bzw. Genprodukts. Für Homozygote bezüglich Genen, die für essentielle, lebensnotwendige Proteine kodieren, trifft die Aussage Deines Genetikprofessors sicherlich zu. Grüße -- Christian2003·???^RM 03:52, 20. Jan. 2012 (CET)

Vererbung

Meine Cousine leidet an CH. Zuerst wurde es für MS gehalten. Sie 38, hat alle paar Tage plötzlich einen starken Tremor mit Stasis. Ansonsten ist sie fit und treibt auch noch Sport. Bei mir wurden zahlreiche EEGs und psychologische Tests gemacht. Es kam nie etwas raus was auf CH hindeuten würde. In meiner Familie leidet auch sonst niemand darunter. Daher eine Frage: Weiß jemand ob es eine Art Enzym gibt, das die Marker hemmt oder die Vererbung stoppt? --DrLMUSabrinaM (Diskussion) 03:50, 5. Dez. 2017 (CET)

Zum einen gibt es bei CH eine bestimmte Anzahl von Triplett-Wiederholungen bei denen die Krankheit nicht ausbricht. In diesem Bereich spielen sowohl genetische als auch umweltbedingte Einflüsse, die den Krankheitsausbruch beeinflussen. Die genetischen Faktoren sind zum Teil noch unbekannt, es scheinen aber auch Polymorphismen in DNA-Reparaturgene eine Rolle zu spielen. Diese Faktoren beeinflussen dann auch die Krankheitsprogression. Zum anderen kommt es während der Meiose zu einer Verlängerung des Repeats, wodurch es durch aus vorkommen kann das Geschwister oder andere Verwandte unterschiedliche Repeatlängen haben können. Daher kommt es auch zur sog. Antizipation, wenn CH weiter vererbt wird. - Benutzer: Manu95 1 14:10, 24. Dez. 2017 (CET)

Gen-Therapie

Inzwischen ist eine Gen-Therapie in Entwicklung [6], bei der das Ablesen von Messenger-RNA mit überlangen CAG-Repeats durch ein Antisense-Oligonukleotid blockiert werden soll. Sciencia58 (Diskussion) 07:22, 5. Feb. 2020 (CET)

Einige Ungenauigkeiten im Text

-Auch Chorea Hunntigton ist als Begriff veraltet, schließt sie doch die steife Form (Westphal Variante) aus. Besser ist es von Morbus Huntington oder von der Huntington-Krankheit zu sprechen. -Bei der Frage von Neumutationen (hier ungenau angegeben 5 bis 10 Prozent) muß auch das Vorkommen von Kuckuckskindern beachtet werden. Laut einer britischen Studie zwischen 1950 und 2004 beträgt die Zahl der "Vaterschaftsdiskrepanzen" gemittelt bei 3,7 Prozent. So dürfte die Anzahl der tatsächlichen Neumutationen deutlich geringer sein. -Ganz ungenau wird es bei der Frage der demenziellen Entwicklung. So heißt es im Text, daß im Frühstadium Gedächtnisstörungen auftreten, jedoch erst im Spätstadium eine (subkortikale) Demenz auftritt. Meiner Ansicht nach ist die gesamte Erkrankung eine (subkortikale) demenzielle Erkrankung, so sind Bewegungs- und Gedächtnisstörungen typische Symptome einer Demenz, bei der HK typischerweise beginnend mit der Bewegungsstörung. Auch die Form der Gedächtnisstörung ist bei der HK anders als gewöhnlich, sie tritt gleichermaßen verteilt im Langzeit- und Kurzzeitgedächtnis auf. Dieser Teil sollte dringend überarbeitet werden. (nicht signierter Beitrag von Wolff1968 (Diskussion | Beiträge) 08:34, 28. Mai 2020 (CEST))

1. Review Chorea Huntington abgebrochen

Die Chorea Huntington, auch als Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit bezeichnet (ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major), ist eine bis heute unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die „typischerweise durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist“. Oft wird sie mit HD abgekürzt, was für englisch Huntington’s disease steht.

Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte, neurodegenerative Erkrankung, die meist um das 40. Lebensjahr zu ersten Krankheitssymptomen – Bewegungsstörungen und psychischen Symptomen – führt. Die Krankheit nimmt immer einen schweren Verlauf und führt im Durchschnitt 15 Jahre nach den ersten Symptomen zum Tod. Mit wenigen Ausnahmen erkranken alle Merkmalsträger früher oder später (vollständige Penetranz). Seit 1993 lässt sich das die Krankheit verursachende Allel auf dem kurzen Arm des vierten Chromosoms (Genlocus p16.3) nachweisen, auch beim Ungeborenen durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie.

In Vorbereitung auf eine mögliche Lesenswert-Kandidatur würde ich den Artikel gerne mal in den Review geben. Eure Meinungen dazu sind mir wichtig. Danke, – Doc Taxon • Disk. • 20:31, 2. Aug. 2020 (CEST)

Hallo Doc Taxon, laut dieser webseite wurde Vitus mit sieben tanzenden Mädchen eingesperrt, die ihn verführen sollten. Vielleicht kommt der Name Veitstanz daher. --Mister Pommeroy (Diskussion) 20:47, 2. Aug. 2020 (CEST)

@Mister Pommeroy: Hm danke, dazu müsste man dann ja jetzt Belege suchen. ... – Doc Taxon • Disk. • 21:13, 2. Aug. 2020 (CEST)

Ok, hier ist eine einleuchtende Erklärung: Saint Vitus of Lucania. Patron Saint of Chorea. The Power of Tradition in Medicine: St. Vitus ... was put to death by command of Emperor Diocletian (Ruled from 284 A.D. – 305 A.D.) and was thrown into a cauldron of boiling oil. People who witnessed this monstrous execution saw Vitus dancing enthusiastically whilst he was being burned alive, and regarded it as a miracle. --Mister Pommeroy (Diskussion) 21:43, 2. Aug. 2020 (CEST)

Der Artikel zeigt sich schon in einem guten Zustand. Was ich weglassen würde, ist der Abschnitt zu den Ethischen Erwägungen, jedenfalls in der beleglosen Form und mit den Flapsigkeiten à la "Kinder in die Welt setzen". Außerdem finde ich den Teil zur Differentialdiagnostik und Therapie wackelig und dünn. Die aktuelle Leitline ist von 2017 (nicht von 2005, wie es in den Weblinks steht). Ich würde da mal rein gucken, und Mutmaßungen wie die Rolle von Gabapentin einfach weg lassen. Auch solche Dinge wie "Vitamine mit wechselndem Erfolg" klingen nicht gerade nach seriöser Medizin. Das war erst mal mein grober Überblick. --Jaax (Diskussion) 20:09, 3. Aug. 2020 (CEST)

@Mister Pommeroy, Jaax: Bitte wundert Euch nicht über den Abbruch, aber ich habe mir überlegt, den Artikel doch noch mal in jeder Ecke kernzusanieren und dann einen zweiten Versuch zu starten. Eure Tipps wären dafür sehr hilfreich, die werde ich mit verbauen. Erst mal vielen Dank, – Doc Taxon • Disk. • 15:20, 5. Aug. 2020 (CEST)

@Doc Taxon: ich habe einen Review-Artikel von den Nature Reviews Disease Primers zu der Erkrankung. Bei Interesse schreib mir ne Mail, dann schicke ich ihn dir. --Jaax (Diskussion) 21:19, 5. Aug. 2020 (CEST)

Herkunft der Bezeichnung „Veitstanz“

In diesem Artikel steht:

Die Bezeichnung Veitstanz (speziell auch Großer Veitstanz[3]), die seit dem 16. Jahrhundert bezeugt ist, hat ihren Ursprung darin, dass als Helfer der heilige Veit (Vitus) angerufen wurde. Wieso gerade dieser Heilige angerufen wurde, ist nicht bekannt.

Im Artikel Chorea minor steht dagegen (ohne Beleg):

Der heilige Veit (St. Vitus) heilte im 4. Jahrhundert den Sohn des römischen Kaisers Diokletian von solch einer Besessenheit. Da ihn Diokletian danach trotzdem hinrichten ließ (weil er nicht dem christlichen Glauben abschwören wollte), und er vorher auch noch viele andere Wunder gewirkt haben soll, wurde er später heiliggesprochen. Seitdem gilt er als ein Schutzheiliger der Katholiken – genauer gesagt ist er einer der sogenannten Vierzehn Nothelfer –, der auch heute noch v. a. bei neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie, Krämpfen oder eben auch Veitstanz angerufen wird. Vor allem im Mittelalter beteten die Betroffenen zu ihm und pilgerten zur Aufbewahrungsstätte seiner Gebeine, um Erlösung zu finden. Aus diesem Grunde waren für die Chorea auch noch die Namen „Veitstanz“ und chorea sancti viti (= „Tanz des heiligen Vitus“) gebräuchlich.

Diese Information klingt durchaus plausibel. Falls sich eine Quelle finden lässt, sollten die beiden Artikel in diesem Punkt vereinheitlicht werden. --130.180.18.14 20:54, 8. Feb. 2021 (CET)