Diskussion:Phenylketonurie

Dieser Artikel war am 6. Juli 2020 der Artikel des Tages.

Alkaptonurie

Diese tritt bei PKU normalerweise nicht auf, da Tyrosin ja auch über die Nahrung aufgenommen wird, oder? Somit ist auch kein schwarzer Harn vorhanden. Bitte um Korrektur, sollte ich was missverstanden haben.

--91.12.124.8 11:54, 5. Mai 2009 (CEST)

Tyrosin wiederum fehlt nun für die Synthese von Hormonen wie dem Adrenalin und den Schilddrüsenhormonen, Überträgerstoffen im Gehirn wie Dopamin und Serotonin, aber auch für die Synthese von Melanin.

Frage dazu: Aus Thyrosin wird doch auch Thyroxin, Homogenitinsäure und letztlich Sauer- und Wasserstoff gebildet. Wenn diese nun nicht mehr synthetisiert werden, müsste ich doch außer dem PKU auch Albinismus, Kretinismus, Schwarzharn und Alkaptonurie haben ?!? Oder treten diese Krankheiten nur bei einer Ansammlung von den relevanten Stoffen auf?

so viel wie ich weiß, wäre es genau wie beschrieben, wenn man die Krankheit unbeachtet lässt.Da PKU-Patienten aber in der Regel eine sehr phenylalaninarme Kost zu sich nehmen, entsteht keine Amsammlung und kein oder nur sehr geringer Abbau zu der für das Gehirn so gefährlichen u.a. Phenylbrenztraubensäure. Das fehlende Tyrosin muss ebenfalls durch die Nahrung ergänzt werden. Aber dennoch haben viele PKU-Patienten auch Anzeichen eines Albinismus.

Tyrosinämie und Alkaptonurie sollten bei PKU meiner Meinung nach nicht auftreten: Für Tyrosinämie muss ein Überschuss aus Tyrosin vorliegen, bei PKU nicht der Fall. Bei Alkaptonurie, wird im Urin Homogentinsäure ausgeschieden, bei PKU sollte es da eigentlich auch keine Probleme geben. Den Albinismus würde ich dadurch erklären, dass den Betroffenen meist nicht perfekt mit Tyrosin eingestellt sind. (?)

Nach meinen ungesicherten Quellen, belaufen sich die Kosten für die Spezial-Ernährung, je nach Phenylalaninverträglichkeit, Verbrauch und Versandkosten auf 80€ bis 250€ im Monat.

Serotonin?

Macht man Serotonin nicht aus Tryptophan? Was hat das dann mit einem gestörten Tyrosin/Phenylalanin-Stoffwechsel zu tun? Wenn's jemand genau weiß BITTE löschen oder mir erklären (mündliches Physikum droht).

Aber eigentlich bin ich mir ziemlich sicher, dass das falsch ist

--Dr._Nick Diskussion 00:22, 29. Aug 2005 (CEST)

PS: Ich habe noch mal in meinen Unterlagen nachgeschaut, und würde immer noch sagen: Blödsinn und habs mal gelöscht (also das Serotonin) --Dr._Nick Diskussion 15:00, 29. Aug 2005 (CEST)

Ich bin mir nicht sicher, wo und ob ;) ich es gelesen habe, aber ich glaube, durch eine hohe Phenylalaninkonzentration kommt es zur kompetitiven Hemmung eines Aminosäure-Carriers durch die Blut-Hirn-Schranke, von dem auch Tryptophan transportiert wird. Und ja: Serotonin (5-Hydroxy-Tryptamin) wird aus Tryptophan synthetisiert. --BenediktS 18:42, 24. Feb 2007 (CEST)

Da ich mich gerade für eine Klausur intensiver mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen beschäftige kann ich BenediktS bestätigen Phenylalanin benützt den selben Transportweg wie Tryptophan -> es kommt zu einem Mangel von Tryptophan im Gehrin -> es folgt ein Mangel an Serotonin. Aus meinen Unterlagen sollte das der "LAT1-Transporter" sein. Die Quelle dafür: van Spronsen und Enns: Molecular Genetics and Metabolismn 99 (2010) S90-95 --Weni85.125.250.54 11:30, 11. Jan. 2012 (CET)

In dem von dir zitierten Review (PMID 20123478) ist darüber nur ein Absatz, und zwar:

„The studies of Möller et al. [72], Weglage et al. [73], Koch [74], and Moats et al. [75] showed that some patients with untreated classical PKU who consequently have very high blood Phe concen- trations do not show evidence of significantly impaired cognitive function. Despite high blood Phe concentrations, such individuals showed almost normal cerebral Phe concentrations [73–75]. These findings again point to the possible importance of the BBB in the pathogenesis of brain disease in PKU. In particular, polymorphisms in the gene encoding the LNAA transport system (the neutral ami- no acid transporter 1, LAT1) might play a major role in determining susceptibility to brain injury in PKU patients. For the LNAA trans- port across the BBB, alterations in the 4F2hc/LAT1 complex have been suggested to be a possible explanation for the phenomenon found by Weglage et al. [72,73]. However, no sequence variants that would be expected to result in a structural change of this transporter were detected in 13 PKU patients who had demon- strated a low ratio of brain to blood Phe concentrations [72], so the cause of the discordance between blood and brain Phe levels in some patients is still unknown.“

Es ist also noch gar nicht klar, ob es wirklich Polymorphismen im LAT1 sind, die bei PKU zu normalem Phe-Spiegel im Gehirn führen. Gruß --Ayacop 16:21, 11. Jan. 2012 (CET)

ach Mist - und ich hab mich schon gefreut das endlich zu verstehen - da das Serotonin aber noch mal ohne Quellenangabe bei mir in den Vorlesungsunterlagen steht lass ich das bei mir mal stehen und verfolge die Forschung mal genauer - wenn sich da was tut leg ich mir vielleicht dann auch einen eigenen Wiki-Account zu --weni85.125.250.54 12:54, 12. Jan. 2012 (CET)

IQ meist nicht über 20 Punkte

In verschiedenen Quellen steht das der IQ von PKU erkrankten Menschen meist nie mehr als 20 Punkte erreicht. Quelle: Murken, J., Cleve, H. , Humangenetik, 6.Auflage, Ferdinant Enke Verlag, Stuttgart 1996, S- 103-104

Bin für eine Änderung im Artikel
--PhillU 13:26, 5. Mär 2006 (CET)

Der Abschnitt über Gentherapie ist ja wohl ziemlicher Quatsch. Aber wenigstens ist die Quelle dabei. damit sich jeder davon selbst überzeugen kann <eg>

Ich habe PKU und weiß das mein IQ locker über 20 reicht! Also, wer auch immer das behauptet hat keine Ahnung! Mir könnte ja glatt die Hutschnur platzen, wenn ich so etwas lese! Derjenige, der diesen Mist verzapft hat kann sich gerne mal bei mir melden Sabristel@gmx.de!

Im Artikel steht eindeutig, dass alle Symptome nur bei unbehandelter PKU auftreten. Bezüglich des IQs steht nochmal eindeutig drin, der Intelligenzquotient unbehandelter Kinder liegt selten über 20. Erfreulicherweise wird die PKU heutzutage in den entwickelten Ländern sowohl frühzeitig erkannt als auch zuverlässig behandelt, so dass es bei Betroffenen natürlich nicht zu diesen Intelligenzminderungen kommt. Dennoch ist der Artikel so korrekt. --Der Lange 16:35, 21. Feb. 2007 (CET)

Reviewdiskussion vom 13. November bis 1. Dezember

Habe jüngst etwas an dem Artikel rumgebastelt und möchte das Ergebnis gerne hier zur Diskussion stellen. --Der Lange 17:37, 13. Nov. 2006 (CET)

Hallo Langer, der Artikel macht einen guten Eindruck. Ein paar Sachen sind mir aufgefallen.

• Was ist ein Suchtest?
• Die Ursache ist m.E. in erster Linie der zu hohe Phe-Spiegel (welcher natürlich wiederum durch defekte Enzyme verursacht wird.) Vorschlag: Abschnitt Biochemie nach vorne und mit "Ursache" betiteln, den jetzigen Abschnitt Ursache in "Zu Grunde liegende Genetik" oder so umbenennen (und die Schnittstellen entsprechend ummodeln.)
• Die normale Funktion des Enzyms würde dann zur restlichen Biochemie kommen, wo sie eigentlich hingehört.
• Die Abkürzungen PAH und DHPR sollten in der Abbildungslegende oder im Haupttext erklärt werden
• Die Herleitung des Namens Phenylketonurie hab ich nicht verstanden: Wieso keton?
• Weiß man wieso zuviel Phe die Hirnentwicklung stört?
• "Der Intelligenzquotient liegt selten über 60." In behandelten oder unbehandelten Fällen? Im Abschnitt Symptome sollte am besten gleich am Anfang klar gestellt werden, ob alles folgende nur für unbehandelte (unentdeckte) Fälle gilt oder auch bei Phe-Diät. Ich stelle mir gerade vor, dass Eltern eines Kindes mit PKU-Diagnose hier nachschlagen, für die ist das natürlich extrem wichtig. Das kann gar nicht klar genug deutlich gemacht werden.
• "Da die Erkrankung rezessiv übertragen wird, könnte auch der an und für sich gesunde Vater Träger dieser Genmutation sein. In diesem Fall bestünde für das Kind bei Erkrankung der Mutter ein Risiko von 50 %, phänotypisch zu erkranken. Von der Mutter bekommt das Kind in jedem Fall das Merkmal, vom heterozygoten Vater mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/2 der Fälle." - Da geht jetzt was durcheinander. Bei autosomal-rezessiven Krankheiten sind bei kranken Kindern immer beide Eltern Träger, sonst wär das Kind ja gesund. Ich hab den Eindruck hier soll es um Kinder von PKU-Müttern gehen, aber das kommt nicht raus.
• An den ersten Satz in Therapie könnte man noch anfügen, dass das der Grund ist, warum auf Produkten mit bestimmten Süßstoffen (z.B. Cola-light) immer drauf steht: Enthält Phenylalanin.
• Satzunfall: Ein weiteres Risiko in der Durchführung dieser Diät liegt in der Entwicklung eines Abgesehen von diesen diätetischen Einschränkungen ist die Lebenserwartung unbeeinträchtigt.
• kognitiven Reife sollte erklärt werden
• Unter Therapie - Atypische Phenylketonurie geht es wieder mit den Ursachen los - das sollte nach oben.

Im ganzen, wie gesagt, ein schöner Artikel. Gruß, --Dietzel65 22:33, 13. Nov. 2006 (CET)

Vielen Dank für deine konstruktiven Anregungen, die ich alle nachvollziehen konnte und versucht habe umzusetzen! Gruß, --Der Lange 15:51, 14. Nov. 2006 (CET)

Ein paar Kleinigkeiten habe ich gleich selbst gefeilt, ich hoffe insgesamt akzeptabel. Die Weblinkliste erscheint mir noch etwas ausdünnbar (wie der Link auf die Linkliste und auf einen Ortsverein Köln). Ansonsten solide Arbeit. Gruß --Uwe G. ¿⇔? 17:02, 14. Nov. 2006 (CET)

Die Linkliste habe ich heute überarbeitet. --Der Lange 16:25, 15. Nov. 2006 (CET)

Hallo Langer, der Artikel gefällt mir ausgesprochen gut. Eine Kleinigkeit noch: Den Begriff Screening würde ich noch kurz erklären, zum Beispiel dass alle Neugeborenen bei der Untersuchung am 4. Tag (ich glaube U1) unter anderem darauf untersucht werden. --Sr. F 18:53, 17. Nov. 2006 (CET) Und noch eine Frage: Phenylketon - im Artikel stehen genau Phenyllactat, Phenylpyruvat und Phenylacetet. Das mittlere ist chemisch gesehen ein Keton, aber die anderen Beiden sind doch eigentlich Säuren, oder? --Sr. F 21:02, 17. Nov. 2006 (CET)

Mein Chemie-LK ist doch schon eine Weile her, ich habe das richtig gestellt. Ansonsten: Die U1 erfolgt direkt nach der Geburt, in der Regel durch den Geburtshelfer, das Neugeborenenscreening ist Bestandteil der U2 (3.-10. LT) und soll idealerweise zwischen 72 und 96 Lebensstunden abgenommen werden. Ich will mal schauen, wie ich das noch in den Artikel einbauen kann. Gruß, --Der Lange 18:47, 27. Nov. 2006 (CET)

Archivierung der geglückten Lesenswert-Kandidatur vom 1. bis zum 8. Dezember 2006

Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:6 000-1:7 000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt.

• Im Review kamen jetzt zwei Wochen lang keine Anregungen mehr. Daher möchte ich ihn hier gerne zur Diskussion stellen. Als maßgeblicher Überarbeiter  Neutral --Der Lange 14:33, 1. Dez. 2006 (CET)

•  Pro - Solide und gut lesbare Arbeit. Die Weblinks aus dem laufenden Text bitte noch entfernen. - Gancho Kolloquium 15:05, 1. Dez. 2006 (CET)

• Gefällt mir gut, unbedingt Pro. Den einen Link auf Entrez Gene finde ich in dieser Position nicht störend. --Polarlys 15:13, 1. Dez. 2006 (CET) Wie auch immer Mäusekot riecht.

•  Pro. Guter Artikel, informiert umfassend, läßt m. E. (nur 1 cent wert) keine relevanten Lücken. Subjektiver Kritikpunkt von untergeordneter Wichtigkeit: favorisiere persönlich ein Mehr an Quellen, weil dann eine Bias von einzelnen Autoren, Autorengruppen, klinik- oder landesspezifischen Eigenheiten besser ausbalanciert werden kann (sicher nicht muß). Dieser "Kritikpunkt" ändert aber nicht an dem Pro. Kurzum: Congratulations an alle Beteiligten. Christaras A 18:42, 1. Dez. 2006 (CET)

•  Kontra Ist leider aus der Sicht eines Arztes für Ärzte geschrieben. Auch wenn man das unerträgliche Wort "Patient" erntfernen würde, wäre es immer noch nicht lesenswert. Mvb 00:59, 2. Dez. 2006 (CET)

Kannst du diese Erkenntnis, die du innerhalb von vier Minuten zwischen der Bewertung der Geographie Irlands und dem Lesen dieses Artikels gemacht hast, nachvollziehbar begründen? --Polarlys 01:13, 2. Dez. 2006 (CET)

Es gibt eine Menge Artikel in der Wikipedia, die eigentlich in einem medizinischen Fachbuch stehen müssten, zuviele Fachausdrücke beinhalten und insgesamt an den Fachman, also den Arzt, und nicht an den Leser einer Enzyklopädie gerichtet sind. Das kann man bei diesem Artikel in 10 Sekunden herausfinden.

Im Einzelnen: der Artikel ist nicht induktiv aufgebaut, man kann als Laie nicht sofort verstehen, worum es sich handelt. Der Artikel ist viel zu lang. Als Fachmann freue ich mich über ganz lange Artikel, als Enzyklopädienutzer wünsche ich mir es aber auf den Punkt gebracht. Einige Fachwörter (Phenylketonurie, Cofaktor) sind nicht verlinkt. Mvb 18:53, 7. Dez. 2006 (CET)

Hallo, aufgewacht! Der Artikel beschreibt die Phenylketonurie, warum sollte sie verlinkt sein. Und wohin?, im Kreis?? Wenn der Artikel zu lang ist, kann man sich mit der Einleitung begnügen, oder am Index orientiert das raussuchen, was einen interessiert. Das Argument zu lang ist keines. - Gancho Kolloquium 21:45, 7. Dez. 2006 (CET)

Ok, im Kreis wollen wir nicht verlinken. Aber zu lanfg ist für mich ein Argument, weil ich es konzis liebe. Ich habe halt eine andere Meinung als die PRo-Mehrheit Mvb 14:37, 8. Dez. 2006 (CET)

•  Pro Selbst für mich, als den medizinischen Laien, bestens verständlich. --SVL ☺ Bewertung 13:39, 2. Dez. 2006 (CET)
• Pro Schöner Artikel, der mir schon im Review positiv auffiel. Einziger Schönheitsfehler ist, dass man die Schrift im Stoffwechselschema in der Vorschau nicht lesen kann. Dabei bin ich mir allerdings auch der Probleme mit Schriftgröße und Namenslänge bewusst und das Schema ist ja anklickbar. Ein png oder gif wären hier sinnvoller, weil sie den Verwascheffekt eines jpg nicht haben.--Uwe G. ¿⇔? 18:02, 2. Dez. 2006 (CET)

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Aktualität der Quellen

Ich würde kurz nur auf die Daten und die Quelle eingehen, welche veraltet sind.

"Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:6000–1:7000 Neugeborenen vererbt."

A. Faller und M. Schünken, Der Körper des Menschen, S. 54

1:10000 vorstehender nicht signierter Beitrag stammt von 80.132.104.167 --Der Lange 13:02, 22. Apr. 2008 (CEST)

Ich wage zu behaupten, dass ein 2004 erschienenes Buch, das nicht mehr erhältlich ist, keine aktuellere Quelle darstellt, als ein 2000 erschienener Fachartikel. Das Wissen braucht nämlich erfahrungsgemäß eine gewisse Zeit, bis es aus den aktuellen Publikationen Eingang auch in die Bücher findet... --Der Lange 13:02, 22. Apr. 2008 (CEST)

BH(4)-Responsivität

Ist die Tatsache, dass Tetrahydrobiopterinzufuhr auch bei klassischer PKU den Phe-Spiegel senken kann (in über 50% der Fälle) eigentlich schon bei den Hausärzten angekommen? Soll ich das meinem Bekannten erzählen, der eine PKU-Tochter hat, damt die sich testen lässt? --Ayacop 20:20, 25. Nov. 2008 (CET)

Selbstantwort: ist jetzt angekommen, nachdem Kuvan zugelassen wurde. -- Ayacop 15:52, 8. Jun. 2009 (CEST)

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Häufigkeit "häufigste angeborene Stoffwechselstörung"

Die PKU ist die zweithäufigste angeborene Stoffwechselstörung mit einer Inzidenz von 1:8000. Die häufigste ist die Hypothyreose mit einer Inzidenz von 1:3000. Quelle: Duale Reihe Pädiatrie, 3. Auflage, 2006. (nicht signierter Beitrag von 87.145.110.67 (Diskussion | Beiträge) 16:31, 17. Jul 2009 (CEST))

warum vererbt? Ich dachte, das liegt nicht in den Genen sondern wird über endogene Faktoren angeboren?! Bitte um Aufklärung! Danke (nicht signierter Beitrag von Meggschnegg (Diskussion | Beiträge) 20:15, 19. Sep. 2009 (CEST))

Wer sagt denn das? Was sind deiner Ansicht nach endogene Faktoren? --Ayacop 07:24, 20. Sep. 2009 (CEST)

Ihr müsst unterscheiden, zwischen den häufigsten angeborenen autosomal rezessiven Stoffwechselkrankheiten auf die gescreent wird und nicht. Allein zystische Fibrose ist mit einer Inzidenz von 1:2500 (Herold Innere Medizin 2011) weit häufiger und Hämochromatose ist (lt. verschiedener Quellen u.a. auch der selbe Herold) noch häufiger als Mukoviszidose. Ihr habt ja als Quelle auch den Screeningreport angegeben. Beste Grüsse (nicht signierter Beitrag von 178.25.46.178 (Diskussion) 22:24, 10. Jul 2011 (CEST))

OK. Häufigkeit ist jetzt relativiert. --Ayacop 07:55, 11. Jul. 2011 (CEST)

Vegan = Phenylalaninfrei?!

Hallo, ist diese Bahauptung nicht falsch?! Da Phenylalanin Bestandteil aller Nahrungseiweiße ist, müssen letztlich sämtliche eiweißhaltigen Lebensmittel gemieden werden. Dies läuft auf eine vegane Ernährung, also den Verzicht auf tierische Lebensmittel wie Fleisch, Fisch, Milch- und Eiprodukte, hinaus. Getreide, Hülsenfrüchte und andere pflanzliche Nahrungsmittel enthalten auch Proteine und mithin auch Phenylalanin. Wenn das Blödsinn ist, sollte dieser Satz gelöscht/berichtigt werden! ---Elrond 11:53, 8. Apr. 2011 (CEST)

Done. Solchen Unsinn bitte immer gleich selbst entfernen! --Ayacop 16:08, 11. Jan. 2012 (CET)

Mäusekotgeruch?

Gibt es noch etwas anderes vergleichbares, vielleicht aus dem Haushalt? Ich weiß wirklich nicht wie Mäusekot riecht. (nicht signierter Beitrag von 79.206.120.194 (Diskussion) 18:51, 10. Aug. 2011 (CEST))

Häufigkeit des Gendefekts

Zu Beginn des Artikels wird eine Inzidenz von 1:8000 genannt. Diese ist jedoch davon abhängig, wie stark der Gendefekt in der Bevölkerung verbreitet ist, und das ist kulturell bedingt unterschiedlich. Ich vermute, der Wert bezieht sich auf Deutschland, EU, USA oder sonst einen westlichen Raum? Das sollte daher angegeben werden. Hilfreich fände ich es übrigens anzugeben, wie viele Menschen den Gendefekt besitzen (also rezessiv), nämlich in diesem Fall etwa jeder 45.! Die Berechnungsformel lautet "Wurzel aus (8000:4)". Wenn jeder 45. einer Population - egal ob männlich oder weiblich, da autosomal - einen bestimmten Gendefekt besitzt, so hat eines von 2025 Paaren diesen Defekt gemeinsam und mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/4 vererben ihn beide Eltern an ein gemeinsames Kind weiter. Natürlich muss es nicht der "selbe" Defekt sein, es muss nur das selbe Gen defekt sein. --84.58.27.230 09:49, 27. Mär. 2013 (CET)

fehlerhafte Worttrennung Phenylalanin

In "Artikel des Tages" angezeigt, wird vom Browser eine Worttrennung Pheny-lalanin erzeugt, die fehlerhaft ist. Richtig ist: Phenyl-alanin. Kann jemand mal die Trennung korrigieren, ohne dass der dahinter befindliche Link zum Artikel Phenylalanin zerstört wird. Ich kriege es nicht hin, ein Bindestrich macht den Link kaputt. (nicht signierter Beitrag von FrankTh (Diskussion | Beiträge) 05:43, 6. Jul. 2020 (CEST))

@FrankTh: Das kann man hier nicht ändern. Man muss hier den Teaser ändern. Da dürfen aber nur Benutzer, die Sichterrechte haben. Ich hab es mal geändert, in dem ich das weiche Trennzeichen verschoben habe. Wenn dir wieder mal ein solcher Fehler auf der Hauptseite auffällt, dann ist der Kommentar auf der Diskussionsseite der Hauptseite besser aufgehoben, da es nicht um den jeweiligen Artikel sondern den Inhalt der Hauptseite geht. --Redrobsche (Diskussion) 09:42, 6. Jul. 2020 (CEST)

Phenylbrenztraubenschwachsinn

Müsste es nicht Phenylbrenztraubensäureschwachsinn heißen? -- 17:41, 3. Aug. 2020 (CEST)