Donnai-Barrow-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung.[1]
Synonyme sind: DBS/FOAR-Syndrom; Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom; FOAR-Syndrom; Holmes-Schepens-Syndrom; Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit; Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom; Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993 durch die britischen Humangenetiker Dian Donnai und Margaret Barrow,[2] bzw. auf einen Bericht bereits aus dem Jahre 1972 durch L. B. Holmes und C. L. Schepens.[3]
Nach einem Bericht von L. S. Regenbogen und G. J. Coscas[4] existiert auch die Bezeichnung "Regenbogen-Donnai-Syndrom".
Die Erstbeschreibung stammt wohl von J. L. Murdoch, M. C. Mengel aus dem Jahre 1971.[5]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im LRP2-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, welches für das Rezeptorprotein Megalin (low-density lipoprotein receptor-related protein 2) kodiert.[6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn bereits vor der Geburt oder als Neugeborenes
- Balkenmangel, vergrößerte vordere (große) Fontanelle
- Schallempfindung-Schwerhörigkeit
- Hypertelorismus, schräg verlaufende Lidspalten, kurze Nase mit flachem Nasenrücken, hohe breite Stirn,
- Bei etwa der Hälfte Zwerchfellhernie und/oder Omphalozele
- Häufig Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung
- ausgeprägte Myopie, selten Iriskolobom, Niereninsuffizienz
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[1]
- Pallister-Killian-Syndrom
- Fryns-Syndrom
- Chudley-McCullough-Syndrom
- Akrokallosales Syndrom
- Lowe-Syndrom
- Kranio-fronto-nasale Dysplasie
- Dent-Syndrom
Heilungsaussicht
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Intrauterin sowie perinatal besteht eine hohe Mortalität.[1]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- A. Dachy, F. Paquot, G. Debray, C. Bovy, E. I. Christensen, L. Collard, F. Jouret: In-depth phenotyping of a Donnai-Barrow patient helps clarify proximal tubule dysfunction. In: Pediatric nephrology. Bd. 30, Nr. 6, Juni 2015, S. 1027–1031, doi:10.1007/s00467-014-3037-7, PMID 25822460.
- O. Khalifa, Z. Al-Sahlawi, F. Imtiaz, K. Ramzan, R. Allam, A. Al-Mostafa, M. Abdel-Fattah, G. Abuharb, M. Nester, A. Verloes, H. Al-Zaidan: Variable expression pattern in Donnai-Barrow syndrome: Report of two novel LRP2 mutations and review of the literature. In: European journal of medical genetics. Bd. 58, Nr. 5, Mai 2015, S. 293–299, doi:10.1016/j.ejmg.2014.12.008, PMID 25682901 (Review).
- I. A. Bruce, S. J. Broomfield, L. Henderson, K. M. Green, R. T. Ramsden: Cochlear implantation in Donnai-Barrow syndrome. In: Cochlear implants international. Bd. 12, Nr. 1, Februar 2011, S. 60–63, doi:10.1179/146701010X486534, PMID 21756462.
- B. R. Pober, M. Longoni, K. M. Noonan: A review of Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal (DB/FOAR) syndrome: clinical features and differential diagnosis. In: Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. Bd. 85, Nr. 1, Januar 2009, S. 76–81, doi:10.1002/bdra.20534, PMID 19089858, PMC 2882234 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e Eintrag zu Donnai-Barrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ D. Donnai, M. Barrow: Diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness: a newly recognized autosomal recessive disorder? In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 679–682, doi:10.1002/ajmg.1320470518, PMID 8266995.
- ↑ L. B. Holmes, C. L. Schepens: Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus, and deafness. In: The Journal of pediatrics. Bd. 81, Nr. 3, September 1972, S. 552–555, PMID 4626128.
- ↑ Regenbogen, L. S., Coscas, G. J. Oculo-auditory Syndromes. New York: Masson Publ. 1985. Pp. 104–105.
- ↑ J. L. Murdoch, M. C. Mengel: An unusual eye-ear syndrome with renal abnormality. In: Birth defects original article series. Bd. 07, Nr. 4, März 1971, S. 136, PMID 5006207.
- ↑ Donnai-Barrow syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
