Dorfman-Chanarin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E75.5	Sonstige Störungen der Lipidspeicherung
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten.

Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden.

Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman.

Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung.

Vorkommen

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das Auftreten wird auf unter 1 zu 1 Million geschätzt.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• NLSD-M mit Myopathie, Mutationen im PNPLA2-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.5, welches für die Adipozyten-Triglycerid-Lipase (ATGL) kodiert
• NLSD-I mit Ichthyose, Chanarin–Dorfman-Syndrom (CDS) im engeren Sinne, Mutationen im ABHD5/CGI58-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.33, das für eine Esterase-Lipase-Thioesterase-Subfamilie kodiert

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• bereits frühzeitig sich entwickelnde generalisierte Ichthyose und Kardiomyopathie (je nach Typ steht das Eine oder das andere im Vordergrund)
• frühzeitig Hepatosplenomegalie in 70 %
• möglicherweise allgemeine Entwicklungsstörung
• Katarakt im Erwachsenenalter, bereits bei Kindern in 40 %
• im Erwachsenenalter Kurzsichtigkeit, Nystagmus, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit in 25 %

Therapie

Zur Behandlung kommen Retinoide zum Einsatz.

Literatur

• L. Niculescu, C. Ruini, J. Srour, S. Salzer, I. Schönbuchner, T. von Braunmühl, T. Ruzicka, U. Hohenleutner, K. A. Giehl, J. Fischer, A. Wollenberg: Tazarotene 0.015% Cream as a Potential Topical Agent for Management of Ichthyosis in Dorfman-Chanarin Syndrome. In: Acta dermato-venereologica. Band 99, Nummer 3, März 2019, S. 345–346, doi:10.2340/00015555-3087, PMID 30460372.
• S. Kalyon, Y. Gökden, N. Demirel, B. Erden, A. Türkyılmaz: Chanarin-Dorfman syndrome. In: The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology. Band 30, Nummer 1, 01 2019, S. 105–108, doi:10.5152/tjg.2018.18014, PMID 30457558, PMC 6389303 (freier Volltext).
• O. Ersoy, C. Alkım, M. D. Onuk, H. Demirsoy, D. Argon: A rare cause of Fatty liver and elevated aminotransferase levels: chanarin-dorfman syndrome: a case report. In: International journal of hepatology. Band 2011, 2011, S. 341372, ISSN 2090-3456. doi:10.4061/2011/341372. PMID 21994851. PMC 3170759 (freier Volltext).
• M. Schweiger, A. Lass, R. Zimmermann, T. O. Eichmann, R. Zechner: Neutral lipid storage disease: genetic disorders caused by mutations in adipose triglyceride lipase/PNPLA2 or CGI-58/ABHD5. In: American Journal of Physiology – Endocrinology and Metabolism. Band 297, Nummer 2, August 2009, S. E289–E296, doi:10.1152/ajpendo.00099.2009, PMID 19401457 (Review).

Weblinks

• Rare Diseases

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