Pendred-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E07.1	Dyshormogene Struma Familiäre dyshormogene Struma Pendred-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.

Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.

Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert.

Epidemiologie

Mit etwa fünf Prozent der Fälle gilt das Pendred-Syndrom als häufigste vererbbare Hörstörung und als häufigste syndromale Hörstörung. Vier bis zehn Prozent aller Kinder mit angeborener Gehörlosigkeit leiden an einem Pendred-Syndrom, wobei die Häufigkeit regional unterschiedlich ist (Britische Inseln 1:15.000, Skandinavien 1:100.000).

Im Deutschen Zentralregister kindlicher Hörstörungen waren 2002 fünfzehn gesicherte Fälle und zwei Verdachtsfälle registriert, dies entsprach einer relativen Häufigkeit von 0,33 %.

Diagnose und Differenzialdiagnose

Die Diagnose wird meist aufgrund der Anamnese und der Familienanamnese sowie des klinischen Bildes gestellt. Methode der Wahl zum Nachweis eines Pendred-Syndroms ist der Perchlorat-Depletions-Test. Differenzialdiagnostisch muss bei Schwerhörigkeit und Struma auch an erworbene Hypothyreosen, das Refetoff-De-Wind-De-Groot-Syndrom und das Newell-Diddle-Syndrom gedacht werden.

Literatur

• Katrin Lange, Manfred Gross, Maria-Elisabeth Spormann-Lagodzinski: Pendred-Syndrom. In: Medizinische Genetik. Band 14, Nr. 1, 2002, S. 23–27 (medgenetik.de [PDF]). 
• Klaus Hahn, Sibylle Fischer: Der Depletionstest mit ¹²³Iod zur Diagnose des Pendred-Syndroms bei Kindern. (The Perchlorate Discharge Test with ¹²³I for the Diagnosis of the Pendred Syndrome in Children). In: Der Nuklearmediziner. Band 32, Nr. 1, 2009, ISSN 0723-7065, S. 17–18, doi:10.1055/s-0028-1119389. 
• Vivienne Baillie Gerritsen: A missing sense. In: Protein Spotlight. Nr. 133, 2011, ISSN 1424-4721, S. 1–2 (expasy.org [PDF]). 

Weblinks

• Molekulare Analyse des Pendred-Syndroms. (PDF) Geers-Stiftung, 10. Oktober 2003, archiviert vom Original (nicht mehr online verfügbar) am 4. Dezember 2013; abgerufen am 3. März 2014. 

Einzelnachweise

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!