Edinburgh-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q95.2	Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Edinburgh-Syndrom oder Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Geistige Behinderung, Versterben in den ersten Lebensmonaten.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Edinburgh, aus der die beobachtete Familie stammte, die Erst- und bislang einzige Beschreibung erfolgte im Jahre 1974 durch Alexander Habel.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen eine Trisomie auf Chromosom 1 Genort q43.3-qter und eine Monosomie auf Chromosom 2 an q27.1-qter zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Gesichtsauffälligkeiten wie Karpfenmund und behaarte Stirn
• Hydrocephalus
• verzögerte motorische und geistige Entwicklung
• Gedeihstörung

Hinzu können Hyperbilirubinämie und akzelerierte Skelettreife kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom.

Weblinks

• Edinburgh Malformation Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
• Right Diagnosis

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