Familiäre expansile Osteolyse

Klassifikation nach ICD-10
M89.5	Osteolyse
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Familiäre expansile Osteolyse (FEO, McCabe-Krankheit) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung. Sie ist durch Areale gesteigerten Knochenumbaus mit erhöhter Osteoblasten- und Osteoklastenaktivität gekennzeichnet. Hughes et al. fanden, dass die dafür verantwortliche Mutation im Gen für RANK lokalisiert ist. Zwei verschiedene Insertionsmutationen wurden im ersten Exon des RANK-Gens in von FEO betroffenen Familien beschrieben.

Symptome

Als Symptome gelten:

• Gelenkschmerz
• Schwache Knochen
• Schmerzhaft verformte Gliedmaßen
• Knochenbrüche
• Knochenschmerz
• Hörverlust
• Zahnausfall

Siehe auch

• Osteodystrophia deformans (Morbus Paget)

Einzelnachweise

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