Floating-Harbor-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Floating-Harbor-Syndrom ist eine seltene angeborene Form des Kleinwuchses mit Gesichtsauffälligkeiten und verzögerter Sprachentwicklung.[1][2]
Synonyme sind: Floating-Harbor-Minderwuchs; Pelletier-Leisti Syndrom; Leisti-Hollister-Rimoin-Syndrom (nach den Autoren einer Mitteilung von 1975).[3]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanischen Kinderärzte und Genetiker G. Pelletier und M. Feingold.[4]
Die Namensgebung bezieht sich auf die Krankenhäuser mit den beschriebenen Patienten Boston Floating Hospital und Harbor Hospital in Kalifornien und wurde von Pat L. Robinson und Mitarbeitern im Jahre 1988 geprägt.[5]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 : 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Meist tritt die Erkrankung sporadisch auf, es gab aber auch Fälle mit autosomal-dominanter Vererbung.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im SRCAP-Gen auf Chromosom 15 Genort p11.2 zugrunde, welches für das SNF2-Related CBP Activator Protein kodiert, das bei der Chromatin-Remodellierung beteiligt ist.[6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Diagnostische klinische Kriterien sind:[1][2]
- Kleinwuchs mit Endgröße bei 140 cm
- verzögerte Skelettreife
- Dreieckiges Gesicht mit großer Nase mit breitem Nasenrücken, kurzer Oberlippe, kräftigem Kinn und tiefliegenden Augen.
- Ausgeprägte Verzögerung der Sprachentwicklung
Mitunter Hirsutismus, Klinobrachydaktylie des Kleinfingers, Brachydaktylie, Zöliakie, Klavikulapseudarthrose, überstreckbare Gelenke sowie Zahnauffälligkeiten.[7]
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Röntgenbild zeigt sich stets ein deutlich verzögertes Knochenalter.[2]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Differentialdiagnostisch sind vor allem das Silver-Russell-Syndrom, 3M-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom und das Mikrodeletionssyndrom 22q11, aber auch das SHORT-Syndrom abzugrenzen.[1][2]
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, eventuell kann eine Behandlung mit Wachstumshormonen erfolgversprechend sein.[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- S. M. Nikkel, A. Dauber, S. de Munnik, M. Connolly, R. L. Hood et al.: The phenotype of floating-harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Nummer 1, April 2013, ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-8-63. PMID 23621943. PMC 3659005 (freier Volltext).
- S. Zabransky: Das Floating-harbor-Homburg Syndrom. In: Aktuelle Endokrinologie und Stoffwechsel, Band 6, S. 25–29, 1985
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- M. J. M. Nowaczyk, S. M. Nikkel, S. M. White: Floating-Harbor Syndrome. In: GeneReviews®
- Medline Plus
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Eintrag zu Floating-Harbor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
- ↑ J. Leisti, D. W. Hollister, D. L. Rimoin: The Floating-Harbor syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 5, 1975, S. 305, ISSN 0547-6844. PMID 1218224.
- ↑ G. Pelletier, M. Feingold: Case report 1. In: D. Bergsma (Herausgeber): Syndrome Identification. White Plains NY 1973, S. 1: 8-9
- ↑ P. L. Robinson, M. Shohat, R. M. Winter, W. J. Conte, D. Gordon-Nesbitt, M. Feingold, Z. Laron, D. L. Rimoin: A unique association of short stature, dysmorphic features, and speech impairment (Floating-Harbor syndrome). In: The Journal of pediatrics. Band 113, Nummer 4, Oktober 1988, S. 703–706, doi:10.1016/s0022-3476(88)80384-6, PMID 3171794.
- ↑ Floating-Harbor syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. M. White, A. Morgan, A. Da Costa, D. Lacombe, S. J. Knight, R. Houlston, M. L. Whiteford, R. A. Newbury-Ecob, J. A. Hurst: The phenotype of Floating-Harbor syndrome in 10 patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 4, April 2010, S. 821–829, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.33294. PMID 20358590.
