Fountain-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Fountain-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie und Lippen-Granulom.
Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber von 1974 benannt, dem britischen Dermatologen Robert B. Fountain.[1]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2] Bislang wurden lediglich wenige Familien beschrieben.
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine genetische Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Es besteht eine Schwerhörigkeit. Weiter finden sich kurze und plumpe Hände, ein vergröbert erscheinendes Gesicht mit Anschwellungen von Wangen und Lippen. Ferner besteht eine geistige Retardierung[2] und auch epileptische Anfälle sind möglich.[3]
Untersuchungsmethoden
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Anomalien der Cochlea können bildgebend mittels Computertomographie oder Kernspintomographie nachgewiesen werden. Im Röntgenbild findet sich eine deutliche Verdickung des Schädel-Daches, Verbreiterung der Endphalangen der Finger, mitunter auch Verformung von Wirbelkörpern.[2]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ R. B. Fountain: Familial bone abnormalities, deaf mutism, mental retardation and skin granuloma. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 67, Nummer 9, September 1974, S. 878–879, ISSN 0035-9157. PMID 4431800. PMC 1645940 (freier Volltext).
- ↑ a b c Eintrag zu Fountain-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
- ↑ J. P. Fryns, A. Dereymaeker, M. Hoefnagels, H. van den Berghe: Mental retardation, deafness, skeletal abnormalities, and coarse face with full lips: confirmation of the Fountain syndrome. In: Am J Med Genet. Band 26, 1987, S. 551–555.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Fountain-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
