Fuhrmann-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Fuhrmann-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von Unterentwicklung des Wadenbeines (Fibula-Hypoplasie), Krümmung des Oberschenkelknochens (Femur) und Veränderungen der Finger (Oligodaktylie).[1]
Synonyme sind: Fibula-Hypoplasie – gekrümmter Femur – Oligodaktylie; Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1980 durch den Gießener Humangenetiker Walter Fuhrmann (1924–1995) und seine Mitarbeiter.[2][3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 11 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im WNT7A-Gen im Chromosom 3 am Genort p25.1 zugrunde mit teilweisem Funktionsverlust des WNT7A-Proteins.[4]
Allerdings wurde auch über Patienten ohne diese Mutation berichtet.[5]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom, auch als Phokomelie Typ Schinzel bezeichnet.[6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Krümmung des Femur
- Aplasie oder Hypoplasie der Fibula
- Poly-, Oligo- und Syndaktylie.
Hinzu kommt häufig ein Hypoplasie des Beckens und der Finger und Fingernägel, mitunter auch eine angeborene Hüftluxation, Fehlen oder Fusion von Fußwurzelknochen und Zehen.
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Bei einer eventuellen operativ-prothetischen Versorgung ist zu beachten, dass der Markkanal des Femur bei diesem Syndrom typischerweise eng ist.[7]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Band 516, Nummer 1, März 2013, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.
- C. G. Woods, S. Stricker, P. Seemann, R. Stern, J. Cox, E. Sherridan, E. Roberts, K. Springell, S. Scott, G. Karbani, S. M. Sharif, C. Toomes, J. Bond, D. Kumar, L. Al-Gazali, S. Mundlos: Mutations in WNT7A cause a range of limb malformations, including Fuhrmann syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 79, Nummer 2, August 2006, S. 402–408, doi:10.1086/506332, PMID 16826533, PMC 1559483 (freier Volltext).
- J. Huber, J. B. Volpon, E. S. Ramos: Fuhrmann syndrome: two Brazilian cases. In: Clinical dysmorphology. Bd. 12, Nr. 2, April 2003, ISSN 0962-8827, S. 85–88, doi:10.1097/01.mcd.0000059772.40218.96, PMID 12868468.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Fuhrmann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 29. Juli 2024.
- ↑ W. Fuhrmann, A. Fuhrmann-Rieger, F. de Sousa: Poly-, syn- and oligodactylyl, aplasia or hypoplasia of fibula, hypoplasia of pelvis and bowing of femora in three sibs–a new autosomal recessive syndrome. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 133, Nr. 2, März 1980, ISSN 0340-6199, S. 123–129, PMID 7363910.
- ↑ P. Beighton, G. Beighton: Fuhrmann, W.J.G. (1924–1995). In: The Person Behind the Syndrome. S. 211, 1997, doi:10.1007/978-1-4471-0925-9_125
- ↑ Fuhrmann-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. M. Girisha, T. G. Vasudevan, A. V. Saadi, H. Shah, P. M. Gopinath, K. Satyamoorthy: Hypoplasia/aplasia of pelvis, femora, fibulae, ulna, digits and nails: Fuhrmann syndrome without WNT7A mutations. In: Clinical dysmorphology. Bd. 20, Nr. 4, Oktober 2011, ISSN 1473-5717, S. 205–209, doi:10.1097/MCD.0b013e328348d956, PMID 21716096.
- ↑ M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Bd. 516, Nr. 1, März 2013, ISSN 1879-0038, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.
- ↑ M. Rittmeister, F. Bischof, M. Starker: Individuelle zementfreie Hüft-TEP bei einer Patientin mit einer besonderen Form des Minderwuchses (Fuhrmann-Syndrom) In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 138, Nr. 3, 2000 May-Jun, ISSN 0044-3220, S. 235–239, doi:10.1055/s-2000-10142, PMID 10929615.
