HDR-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das HDR-Syndrom, Akronym für Hypoparathyreoidismus – Schwerhörigkeit (Deafness) – Renale Fehlbildung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: englisch Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia; Barakat Syndrome; Nephrosis, Nerve Deafness, And Hypoparathyroidism

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den libanesisch-US-amerikanischen Pädiater Amin J. Barakat und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 180 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen hauptsächlich Mutationen im GATA3-Gen am Chromosom 10 am Genort p14 zugrunde, welches für den T-zell-spezifischen Transkriptionsfaktor GATA-3 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Hypoparathyreoidismus (in 93 %) mit Hypokalzämie, Tetanie Krampfanfällen
• Schallempfindungs-Schwerhörigkeit meist beidseitig von unterschiedlicher Schwere (in 96 %)
• Nierenanomalien unterschiedlichster Arten (in 72 %)

Hinzu können weitere Fehlbildungen wie Uterus- oder Vaginalatresie, Morbus Hirschsprung, Augenveränderungen wie Retinopathia pigmentosa, Nystagmus, Pseudopapillenödem, Ptosis, oder Entwicklungsverzögerungen kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde. Allerdings findet sich nur bei zwei Drittel der Betroffene die vollständige Trias an Symptomen.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind Familiärer Idiopathischer Hypoparathyreoidismus; progressive sensorineurale Taubheit ohne Nierenerkrankung; autosomal-rezessive Hypoparathyreoidismus mit Niereninsuffizienz und Entwicklungsverzögerung sowie das Mikrodeletionssyndrom 22q11.

Therapie

Die Behandlung bezieht sich auf die jeweiligen Leitbefunde, s. dort.

Literatur

• Y. Higuchi, K. Hasegawa, M. Yamashita, Y. Fujii, H. Tanaka, H. Tsukahara: HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report. In: BMC pediatrics. Bd. 16, 2016, S. 14, doi:10.1186/s12887-016-0550-9, PMID 26800885, PMC 4724082 (freier Volltext).
• P. Rodríguez Benítez, M. T. Jaldo Rodríguez, A. Hernández Coronado, E. Torres Aguilera, R. Melero, A. Tejedor: Barakat syndrome or HDR syndrome: Another association of kidney disease and deafness. In: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia. Bd. 36, Nr. 2, 2016 Mar-Apr, S. 188–189, doi:10.1016/j.nefro.2015.04.003, PMID 26651600.

Weblinks

• Right Diagnosis

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