Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G40.3	Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome
H91.9	Sonstiger Hörverlust, Schwerhörigkeit oder Taubheit ohne nähere Angaben
E14	Nicht näher bezeichneter Diabetes mellitus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbbare angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen im Erwachsenenalter beginnender Myoklonusepilepsie mit Taubheit, Nephropathie, Diabetes mellitus und frühzeitiger Demenz.

Synonyme sind: Herrmann-Syndrom; englisch Photomyoclonus, Diabetes mellitus, Deafness, Nephropathy and Cerebral Dysfunction

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Ärzte C. Herrmann, M. J. Aquilar und O. W. Sacks.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Photogene Myoklonusepilepsie im Erwachsenenalter
• fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit
• Diabetes mellitus
• chronische Nephropathie
• vorzeitig einsetzende Demenz

Diagnose

Im Blutserum finden sich erhöhte Glykoproteine und Mukoproteine, im Urin erhöhtes Alanin und Leucin.

Weblinks

• Photomyoclonus, Diabetes Mellitus, Deafness, Nephropathy, And Cerebral Dysfunction. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
• Rare Diseases

Einzelnachweise

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