Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom oder Holzgreve-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Kombination von Potter-Sequenz, Herzfehler, Gaumenspalte.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung von 1984 durch W. Holzgreve, H. Wagner, H. Rehder.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden erst wenige Fälle beschrieben.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Beidseitige Nierenagenesie
• Gaumenspalte
• Herzfehler
• Skelettauffälligkeiten wie Hexadaktylie, metakarpale Spalten

Zusätzlich können vorhanden sein:

• Wachstumsverzögerung
• Ohrmuschelauffälligkeiten
• Abgeflachter Nasenrücken

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch ist unter anderem an das Pallister-Hall-Syndrom zu denken. Außerdem abzugrenzen ist das Thomas-Syndrom, welches weitgehend identisch mit dem Holzgreve-Syndrom ist, jedoch nicht mit einer Polydaktylie vergesellschaftet ist.

Literatur

• E. Legius, P. Moerman, J. P. Fryns, K. Vandenberghe, E. Eggermont: Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome: Potter sequence associated with persistent buccopharyngeal membrane. A second observation. In: American journal of medical genetics. Bd. 31, Nr. 2, Oktober 1988, ISSN 0148-7299, S. 269–272, doi:10.1002/ajmg.1320310203, PMID 3232694.
• T. Thomas, G. M. Honore, T. Jewett, H. Velvis, P. Garber, C. Ruiz: Holzgreve syndrome: recurrence in sibs. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 6, März 1993, ISSN 0148-7299, S. 767–769, doi:10.1002/ajmg.1320450621, PMID 8456859.
• B. Lace, B. Barkane, I. Akota: The most common genetic syndromes and associated anomalies in Latvian patients with cleft lip with or without palate. In: Stomatologija, Baltic Dental and Maxillofacial Journal. Bd. 8, 2006, S. 57–60 (PDF).

Weblinks

• Eintrag zu Holzgreve-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Einzelnachweise

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!