Hunter-McAlpine-Kraniosynostose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Hunter-McAlpine-Kraniosynostose, auch Hunter-McAlpine-Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kleinwuchs, Geistige Behinderung und Gesichtsdysmorphie.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch die kanadischen Kinderärzte Alasdair G. W. Hunter, Phyllis J. McAlpine, Noreen L. Rudd und F. Clarke Fraser.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Morbus Hunter, einer Stoffwechselerkrankung.
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegt eine teilweise Genduplikation im langen Arm des Chromosom 5 Genort q35-5qter zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsauffälligkeiten wie ovales Gesicht, mandelförmige Lidspalten, hängende Lider, kleine Nase
- Mikrozephalie
- Geistige Behinderung
- Kleinwuchs
- Kraniosynostose
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- A. I. Vásquez-Velásquez, H. A. García-Castillo, M. G. González-Mercado, I. P. Dávalos, G. Raca, X. Xu, E. Dwyer, H. Rivera: Duplication 5q and deletion 9p due to a t(5;9)(q34;p23) in 2 cousins with features of Hunter-McAlpine syndrome and hypothyroidism. In: Cytogenetic and genome research. Bd. 132, Nr. 4, 2011, S. 233–238, doi:10.1159/000321647, PMID 21063078.
- H. Rivera, A. I. Vásquez-Velásquez: 5q35 duplication and Hunter-McAlpine syndrome: missing the link. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 152A, Nr. 3, März 2010, S. 802–803, doi:10.1002/ajmg.a.33262, PMID 20186800.
- J. A. Thomas, D. K. Manchester, K. E. Prescott, R. Milner, L. McGavran, M. M. Cohen: Hunter-McAlpine craniosynostosis phenotype associated with skeletal anomalies and interstitial deletion of chromosome 17q. In: American journal of medical genetics. Bd. 62, Nr. 4, April 1996, S. 372–375, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<372::AID-AJMG9>3.0.CO;2-T, PMID 8723067 (Review).
- L. C. Adès, L. L. Morris, D. A. Simpson, E. A. Haan: Hunter-McAlpine syndrome: report of a third family. In: Clinical dysmorphology. Bd. 2, Nr. 2, April 1993, S. 123–130, PMID 8281273.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Hunter-McAlpine -Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: A 'new' syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. In: Journal of medical genetics. Band 14, Nummer 6, Dezember 1977, S. 430–437, PMID 342696, PMC 1013640 (freier Volltext).
- ↑ A. G. Hunter, B. Dupont, M. McLaughlin, L. Hinton, E. Baker, L. Adès, E. Haan, C. E. Schwartz: The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter. In: Clinical genetics. Bd. 67, Nr. 1, Januar 2005, S. 53–60, doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00378.x, PMID 15617549.
