Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwere Geistige Behinderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie (Veränderungen der Schädelform) und grobe Gesichtszüge.[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale – Plagiozephalie; englisch Mental retardation, X-linked, with craniofacial dysmorphism; Mental retardation, X-linked, Hyde-Forster type

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch den englischen Pädiater I. Hyde-Forster und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

  • schwere geistige Behinderung
  • Gesichtsdysmorphie mit Brachyzephalie, Plagiozephalie, prominenter Stirn und vergröberten Gesichtszügen
  • bei weiblichen Überträgern mäßige Intelligenzminderung ohne Gesichtsauffälligkeiten.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ I. Hyde-Forster, G. McCarthy, A. C. Berry: A new X linked syndrome with mental retardation and craniofacial dysmorphism? In: Journal of medical genetics. Bd. 29, Nr. 10, Oktober 1992, S. 736–738, PMID 1433236, PMC 1016135 (freier Volltext).
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