Hyper-IgM-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
D80.5 Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mit Hyper-IgM-Syndrom, auch IgM-Syndrom, wird eine Gruppe von zu den Dysgammaglobulinämien zählenden seltenen angeborenen Erkrankungen mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum bezeichnet.[1][2]

Klassifikation und Ursachen

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Je nach zugrundeliegender genetischer Mutation werden derzeit unterschieden:

  • HIGM1 (Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel; XHIGM; Hyper-Igm Immunodeficiency, X-Linked; XHIM; Hyper-IgM Syndrome 1; Hyper-IgM Syndrome; HIGM; IHIS), X-chromosomal-rezessiv, mit Infektionsneigung, TNFSF5-Gen im X-Chromosom am Genort q26.3[3][4]
  • HIGM2 (AID-Mangel; Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel), ohne Infektionsneigung, autosomal-rezessiv, AICDA-Gen im Chromosom 12 an p13.31[5][6]
  • HIGM3 (Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel) mit Infektionsneigung, autosomal-rezessiv,CD140-Gen im Chromosom 20 an q13.12[7][8]
  • HIGM4 ohne Infektionsneigung[9][10]
  • HIGM5 (Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel; Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel) ohne Infektionsneigung, autosomal-rezessiv, UNG-Gen im Chromosom 12 an q24.11[11][12]

Klinische Erscheinungen

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Aus klinischen Gesichtspunkten ist die alternative Einteilung nach erhöhter Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes relevant:

  • Formen mit vermehrten Infektionen: HIGM1 und HIGM3[13]
  • Formen ohne erhöhtes Infektionsrisiko: HIGM2, HIGM4 und HIGM5[14]

Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis jirovecii auf.[15]

Einzelnachweise

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  1. emedicine.medscape
  2. C. P. Dunn, M. T. de la Morena: X-Linked Hyper IgM Syndrome. In: GeneReviews®
  3. Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. Immunodeficiency with Hyper-IgM, type 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. Immunodeficiency with hyper IgM, type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.