Infantile Neuroaxonale Dystrophie

Klassifikation nach ICD-10
G23.0	Hallervorden-Spatz-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD) ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit Dystrophie der Neuroaxone im Kindesalter.

Synonyme sind: Seitelberger-Krankheit; INAD; INAD1; PLAN; Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1952 durch den österreichischen Neuropathologen Franz Seitelberger.

INAD bzw. PLAN gehören zur Krankheitsgruppe der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, früher Hallervorden-Spatz-Syndrom Als Sonderform (Atypische Form) von INAD gilt das Karak-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 150 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1 zugrunde, welches für kalzium-unabhängige Gruppe VI-Phospholipase A₂ kodiert.

Eine Störung des Phospholipid-Stoffwechsels führt zu abnormaler Eisenspeicherung in den Zellen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren
• neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression
• Symmetrische Pyramidenbahnzeichen
• Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung von Kontrakturen
• Sehstörungen, Optikusatrophie bis Amaurose
• Unruhebewegungen der Gesichts-, Zungen- und Kaumuskulatur
• Störungen der Schmerzsensibilität und Temperaturregulation
• Demenz
• Myoklonische Krampfanfälle

Literatur

• B. Ansari, J. Nasiri, H. Namazi, M. Sedghi, M. Afzali: Infantile Neuroaxonal Dystrophy in Two Cases: Siblings with Different Presentations. In: Iranian journal of child neurology. Band 16, Nummer 3, 2022, S. 193–198, doi:10.22037/ijcn.v16i2.30864, PMID 36204426, PMC 9531199 (freier Volltext).
• G. Lin, P. T. Lee, K. Chen, D. Mao, K. L. Tan, Z. Zuo, W. W. Lin, L. Wang, H. J. Bellen: Phospholipase PLA2G6, a Parkinsonism-Associated Gene, Affects Vps26 and Vps35, Retromer Function, and Ceramide Levels, Similar to α-Synuclein Gain. In: Cell Metabolism., Band 28, Nr. 4, Oktober 2018, S. 605–618.e6, doi:10.1016/j.cmet.2018.05.019, PMID 29909971
• J. L. Sinskey, R. S. Holzman: Perioperative considerations in infantile neuroaxonal dystrophy. In: Paediatric anaesthesia, Band 27, Nr. 3, März 2017, S. 322–324, doi:10.1111/pan.13081, PMID 28177173.
• A. Iodice, C. Spagnoli, G. G. Salerno, D. Frattini, G. Bertani, P. Bergonzini, F. Pisani, C. Fusco: Infantile neuroaxonal dystrophy and PLA2G6-associated neurodegeneration: An update for the diagnosis. In: Brain & development, Band 39, Nr. 2, Februar 2017, S. 93–100, doi:10.1016/j.braindev.2016.08.012, PMID 27884548 (Review).
• N. Gordon: Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger’s disease). In: Developmental medicine and child neurology, Band 44, Nr. 12, Dezember 2002, S. 849–851, PMID 12455862 (Review).

Weblinks

• Medline Plus
• Rare Diseases

Einzelnachweise

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