Karak-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G23.0	Hallervorden-Spatz-Syndrom – Pigmentdegeneration des Pallidums
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Karak-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich als eigenständiges Syndrom beschriebene Krankheit^[1] mit Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1.^[2] und wird als Unterform der Infantilen neuroaxonalen Dystrophie angesehen.^[3]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Wohnort Karak in Jordanien der beschriebenen Familie.

Synonyme sind: englisch Early-onset progressive cerebellar ataxia dystonia spasticity and intellectual decline; Atypical neuroaxonal dystrophy

Einzelnachweise

↑ A. Mubaidin, E. Roberts, D. Hampshire, M. Dehyyat, A. Shurbaji, M. Mubaidien, A. Jamil, A. Al-Din, A. Kurdi, C. G. Woods: Karak syndrome: a novel degenerative disorder of the basal ganglia and cerebellum. In: Journal of medical genetics. Bd. 40, Nr. 7, Juli 2003, S. 543–546, PMID 12843330, PMC 1735513 (freier Volltext).
↑ N. V. Morgan, S. K. Westaway, J. E. Morton, A. Gregory, P. Gissen, S. Sonek, H. Cangul, J. Coryell, N. Canham, N. Nardocci, G. Zorzi, S. Pasha, D. Rodriguez, I. Desguerre, A. Mubaidin, E. Bertini, R. C. Trembath, A. Simonati, C. Schanen, C. A. Johnson, B. Levinson, C. G. Woods, B. Wilmot, P. Kramer, J. Gitschier, E. R. Maher, S. J. Hayflick: PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. In: Nature genetics. Bd. 38, Nr. 7, Juli 2006, S. 752–754, doi:10.1038/ng1826, PMID 16783378, PMC 2117328 (freier Volltext).
↑ Eintrag zu Infantile neuroaxonale Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)