IVIC-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q71.8 | Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die IVIC-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit und radialen Strahldefekten.[1][2]
Synonyme sind: Okulo-oto-radiales Syndrom; englisch radial ray defects, Hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia, oculootoradial Syndrome; OORS
Die Bezeichnung bezieht sich auf das „Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas“, an dem die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den venezolanischen Humangenetiker Sergio Arias erfolgte.[3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Arias-Syndrom (Crigler-Najjar-Typ II).
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden erst wenige Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im SALL4-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.2 zugrunde.[4][5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Radialer Strahldefekt mit Aplasie oder Hypoplasie des Radius und Daumen, erheblich unterschiedlich in der Ausprägung (Radiusaplasie)
- Mittel- oder Innenohr-Schwerhörigkeit
- Strabismus
- Thrombopenie Leukozytose
hinzu kann eine Analatresie kommen.
Diagnose und Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, im Röntgenbild finden sich Defekte am Karpalgelenk und an den Fingern. Abzugrenzen ist das Aase-Syndrom.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Eintrag zu IVIC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ S. Arias, V. B. Penchaszadeh, J. Pinto-Cisternas, S. Larrauri: The IVIC syndrome: a new autosomal dominant complex pleiotropic syndrome with radial ray hypoplasia, hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia. In: American journal of medical genetics, Band 6, Nr. 1, 1980, S. 25–59, doi:10.1002/ajmg.1320060105, PMID 7395922.
- ↑ IVIC syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ I. Paradisi, S. Arias: IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 143, Nr. 4, Februar 2007, S. 326–332, doi:10.1002/ajmg.a.31603, PMID 17256792.
