Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose

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Klassifikation nach ICD-10
Q80.2 Lamelläre Ichthyosis – Kollodium-Baby
Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Ichthyose und autosomal-rezessiver Vererbung.[1]

Frühere Bezeichnungen: Ichthyosis congenita-Gruppe oder kongenitale Ichthyosen[2]

Einteilung

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Die Gruppe umfasst nach der Orphanet-Datenbank:

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu ca. 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

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Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

  • ARCI1, Synonyme: Badeanzug-Ichthyose; Bathing-suit-Ichthyose; BSI, Mutationen im TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q12[5]
  • ARCI2, Mutationen im ALOX12B-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1[6]
  • ARCI3, Mutationen im ALOXE3-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1[7]
  • ARCI4A, Synonyme: Ichthyosis Congenita IIB; ICR2B, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35[8]
  • ARCI4B, Synonyme: Harlequin-Fetus, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35[9]
  • ARCI5, Synonyme: Ichthyosis Congenita III, Mutationen im CYP4F22-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12[10]
  • ARCI6, Mutationen im NIPAL4-Gen auf Chromosom 5 Genort q33.3[11]
  • ARCI7, Mutationen auf Chromosom 12 Genort p11.2-q13.1[12]
  • ARCI8, Synonyme: Lamellar Ichthyosis, Late-Onset, Mutationen im LIPN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31[13]
  • ARCI9, Mutationen im CERS3-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.3[14]
  • ARCI10, Mutationen im PNPLA1-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.31[15]
  • ARCI11, Synonyme: Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive; ARIH; Ichthyosis And Follicular Atrophoderma With Hypotrichosis And Hypohidrosis; IFAH, Mutationen im ST14-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.3[16]
  • ARCI12, Mutationen im CASP14-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12[17]
  • ARCI13, Mutationen im CDR9C7-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.3[18]
  • ARCI14, Mutationen im SULT2B1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33[19]

Literatur

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  • J. Uitto, L. Youssefian, H. Vahidnezhad: Expanding mutation landscape and phenotypic spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis. In: The British journal of dermatology. Bd. 177, Nr. 2, August 2017, S. 342–343, doi:10.1111/bjd.15689, PMID 28833017.
  • L. Rodríguez-Pazos, M. Ginarte, A. Vega, J. Toribio: Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. In: Actas Dermo-Sifiliográficas. Bd. 104, 2013, S. 270, doi:10.1016/j.adengl.2011.11.021

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Eintrag zu Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ Eintrag zu Selbstheilendes Kollodium-Baby. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  19. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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