Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

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Klassifikation nach ICD-10
Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist eine Form der sehr seltenen, zu den Ichthyosen zählenden angeborenen Hauterkrankung Ichthyosis hystrix mit den Hauptmerkmalen einer ausgeprägten braun bis grauen Hyperkeratose mit warzen- oder stachelartigen Plattenbildungen hauptsächlich an den Extremitäten.[1][2]

Synonyme sind: englisch Disorder of Cornification 8, Curth-Macklin Type; DOC 8, Curth-Macklin Type

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1954 durch die deutsch-amerikanische Hautärztin Helen Ollendorff Curth (1899–1982) und die US-amerikanische Humangenetikerin Madge Thurlow Macklin (1893–1962).[3][4]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 6 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für Keratin 1 kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

  • Bei Geburt noch normale Haut
  • Ausgeprägte Hyperkeratose in früher Kindheit beginnend, gelb-bräunlich oder grau mit pflastersteinartigen, dornigen oder warzenartigen Hautverdickungen
  • Verteilungsmuster meist diffus, betont auf den Streckseiten der Extremitäten
  • Im Verlauf Zunahme mit Hautrissen und Blutungen
  • Neigung zu Infektionen
  • Keine Erythrodermie

Mögliche Folgen können Kontrakturen, Gangrän und Verlust von Fingern oder Zehen sein, auch Nageldystrophie kann auftreten.

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind:[1]

Literatur

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  • Khalid Al Aboud: Helen Ollendorff Curth and Curth-Macklin Syndrome. In: The Open Dermatology Journal. Bd. 5, 2011, S. 28, doi:10.2174/1874372201105010028

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d Eintrag zu Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ H. O. Curth, M. T. Macklin: The genetic basis of various types of ichthyosis in a family group. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 6, Nr. 4, Dezember 1954, S. 371–382, PMID 14349943, PMC 1716585 (freier Volltext).
  4. ↑ W. H. Burgdorf, A. Scholz: Helen Ollendorff Curth and William Curth: from Breslau and Berlin to Bar Harbor. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 51, Nr. 1, Juli 2004, S. 84–89, doi:10.1016/j.jaad.2003.12.035, PMID 15243529.
  5. ↑ Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Eintrag zu KID-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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