Infantile Myofibromatose

Klassifikation nach ICD-10
D48.1	Neubildung unsicheren oder unbekannten Verhaltens an sonstigen und nicht näher bezeichneten Lokalisationen – Bindegewebe und andere Weichteilgewebe
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Infantile Myofibromatose ist ein seltener gutartiger Tumor der Weichteilgewebe mit Knotenbildung in der Haut, der Skelettmuskulatur oder den Knochen.

Synonyme sind: Multifokales Fibromatose-Syndrom; Kongenitale mutiple Fibromatose; Fibromatose, kongenitale, generalisierte; Myofibromatosis, Juvenile; englisch Fibromatosis, Congenital generalized; CGF

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1954 durch Arthur Purdy Stout.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 150.000 Lebendgeborenen angegeben. Die Erkrankung ist der häufigste fibröse Tumor im Kindesalter, bei 80 % liegt eine einzelne Läsion vor, die Hälfte ist bereits bei Geburt oder kurz danach nachweisbar.

Ursache

Die Erkrankung tritt meist sporadisch, selten nur familiär gehäuft auf.

In diesen Fällen wurden Mutationen im PDGFRB-Gen auf Chromosom 5 Genort q32, welches für den Tyrosinkinase-Rezeptor für die Platelet Derived Growth Factoren kodiert oder im NOTCH3-Gen auf Chromosom 19 p13.12, welches die Genexpression von PDGRFB aktiviert, nachgewiesen.

Einteilung

Je nach Auftreten der Tumoren kann unterschieden werden:

• Solitärer einzelner Tumor (75 %)
• multiple Tumoren, auf Haut und Muskeln begrenzt
• multiple Tumoren mit Beteiligung eines einzelnen inneren Organes
• multiple Tumoren mit mehreren inneren Organen

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn schon bei Geburt oder im Kleinkindesalter, 90 % innerhalb der ersten beiden Lebensjahre
• Multiple, meist schmerzlose Fibrome der Haut, Unterhaut, in Muskulatur und Skelett, selten in den inneren Organen
• Infiltrierendes Wachstum, auch spontane Rückbildung möglich

Histologisch sind in den Tumoren Myofibroblasten enthalten.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Hämangiom, Lymphangiom, Neurofibrom, infantiles Fibrosarkom, Langerhans-Zell-Histiozytose, entzündlicher myofibroblastischer Tumor, Desmoid-Tumor.

Heilungsaussicht

Sind keine inneren Organe mitbetroffen, ist die Prognose sehr günstig, oft kommt es zur spontanen Rückbildung. Andernfalls besteht unbehandelt eine hohe Mortalität von bis zu 70 %.

Literatur

• O. Dereure: Myofibromatose infantile sporadique: mutations avec gain de fonction de PDGFRB. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Band 144, Nr. 8–9, 2017 Aug - Sep, S. 574–575, doi:10.1016/j.annder.2017.05.010, PMID 28756885.
• C. Warlitz, R. Kobbe, K. Helmke, P. Höger, D. Singer: Infantile Myofibromatose. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. Band 217, Nr. 3, Juni 2013, S. 112–113, PMID 23967509.
• A. Ivanov, T. Valyi-Nagy, D. Nikas: Extracalvarial Composite Infantile Myofibromatosis: Case Report and Literature Review. In: European journal of pediatric surgery reports. Band 4, Nr. 1, Dezember 2016, S. 22–25, doi:10.1055/s-0036-1580704, PMID 28018804, PMC 5177563 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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