Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
H90 Hörverlust durch Schallleitungs- oder Schallempfindungsstörung
R27.0 Ataxie, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, zerebellärer Ataxie und Oligophrenie.[1]

Synonyme sind: englisch Cerebellar ataxia associated with deafness

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch die französischen Pädiater Matis Jeune (1910–1983), M. Tommasi, F. Freycon und J. L. Nivelon.[2]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

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Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ M. Jeune, M. Tommasi, F. Freycon, J. N. Nivelon: Syndrome familiale associant ataxie, surdité et elogophrénie, sclérose myocardique d'évolution fatale chez l'un des enfants. In: Pédiatrie, Bd. 18, 1963, S. 984–987
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