Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Herzfehler, Synostose der Sagittalnaht und geistige Behinderung.[1]

Synonyme sind: Pfeiffer-kardiokraniales-Syndrom; Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer; Kraniosynostose – kongenitale Herzerkrankung – geistige Retardierung; Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom; Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung, geistiger Retardierung und mandibulärer Ankylose

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den deutschen Humangenetiker Rudolf Artur Pfeiffer (1931–2012) zusammen mit H. Singer und S. Zschiesche.[2]

Die Erkrankung ist nicht mit dem Pfeiffer-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung und Ursache

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa zehn Betroffene beschrieben. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu können Nieren- oder Genitalfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie, Mikrogenie, Ankylose des Unterkiefers, Syndaktylie und Gelenkveränderungen kommen.

Literatur

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  • E. McCann, E. Sweeney, J. Sills, P. May, S. Smith: Pfeiffer-type cardiocranial syndrome: a patient with features of this condition and with an unbalanced subtelomeric rearrangement involving chromosomes 1p and 17q. In: Clinical dysmorphology. Bd. 15, Nr. 2, April 2006, S. 81–84, doi:10.1097/01.mcd.0000184974.22399.c0, PMID 16531733.
  • L. Williamson-Kruse, L. G. Biesecker: Pfeiffer type cardiocranial syndrome: a third case report. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 32, Nr. 11, November 1995, S. 901–903, PMID 8592338, PMC 1051746 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ R. A. Pfeiffer, H. Singer, S. Zschiesche: Sagittal craniostenosis, congenital heart disease, mental deficiency and various dysmorphies in two sibs–a "new" syndrome? In: European Journal of Pediatrics. Bd. 146, Nr. 1, Januar 1987, S. 75–78, PMID 3582410.
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