Karsch-Neugebauer-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Karsch-Neugebauer-Syndrom (Englisch: nystagmus-split hand syndrome) ist eine sehr seltene angeborene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Ektrodaktylie (Spalthand/Spaltfuß) und Nystagmus (Augenzittern).[1]

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1936 durch den Augenarzt J. Karsch[2] und im Jahre 1962 durch den Wiener Orthopäden H. Neugebauer anhand einer betroffenen Familie in mehreren Generationen.[3]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bislang wurden etwa 10 Patienten in 4 Familien beschrieben.[4]

Die Ätiologie ist noch nicht bekannt.[4]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Die Erkrankung ist durch Feinultraschall bereits vorgeburtlich feststellbar.

  • V. M. Mathian, A. M. Sundaram, R. Karunakaran, R. Vijayaragavan, S. Vinod, R. Rubini: An unusual occurrence of Karsch-Neugebauer syndrome with orodental anomalies. In: Journal of pharmacy & bioallied sciences. Band 4, Suppl 2August 2012, S. S171–S173, doi:10.4103/0975-7406.100262. PMID 23066244, PMC 3467867 (freier Volltext).
  • S. C. Wong, J. M. Cobben, S. Hiemstra, P. H. Robinson, M. Heeg: Karsch-Neugebauer syndrome in two sibs with unaffected parents. In: American journal of medical genetics. Band 75, Nummer 2, Januar 1998, S. 207–210. PMID 9450888 (Review).

Einzelnachweise

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  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. J. Karsch: Erbliche Augenfehlbildung in Verbindung mit Spalthand und -fuß. In: Zeitschrift für Augenheilkunde. Band 89, 1936, S. 274–279.
  3. H. Neugebauer: Spalthand und -fuß mit familiärer Besonderheit. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Band 95, 1962.
  4. a b Eintrag zu Karsch-Neugebauer-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)