Kowarski-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E23.0	Hypopituitarismus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kowarski-Syndrom bezeichnet einen Kleinwuchs durch Störung der Produktion von Wachstumshormon. Dadurch kommt es zu einer Wachstumsverzögerung und zum Kleinwuchs.

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung durch den US-amerikanischen Kinderarzt und Endokrinologen Allen Avinoam Kowarski aus dem Jahre 1978.

Synonyme sind Wachstumshormonmangel Typ 1 und englisch Biodefective Growth Hormone; Pituitary Dwarfism with Normal Immunireactive Growth Hormone and Low Somatomedin.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GH1-Gen im Chromosom 17 am Genort q23.3 zugrunde, wodurch das HG-Molekül seine biologische Aktivität verliert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind verzögertes Wachstum mit Kleinwuchs
• Wachstumshormonspiegel normal oder leicht erhöht
• Insulin-like-growth-factor-I (IGF-I) erniedrigt
• Gutes Ansprechen auf Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon.

Literatur

• K. Chihara, Y. Takahashi, H. Kaji, K. Goji, Y. Okimura, H. Abe: Short stature caused by a natural growth hormone antagonist. In: Hormone research. Bd. 49 Suppl 1, 1998, ISSN 0301-0163, S. 41–45, PMID 9554469.

Weblinks

• Rare Diseases Kowarski-Syndrome

Einzelnachweise

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