Kranio-Osteoarthropathie

Klassifikation nach ICD-10
M89.4	Sonstige hypertrophische Osteoarthropathie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen verzögerter Schluss der Schädelnähte und Fontanellen, Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Verdickung der Knochenhaut (Periostose).

Synonyme sind: Reginato-Schiapachasse-Syndrom; englisch Currarino disease; Currarino idiopathic osteoarthropathy

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Berichte aus dem Jahre 1961 durch den italienisch-stämmigen US-amerikanischen Kinderradiologen Guido Currarino und aus dem Jahre 1982 durch den chilenischen Arzt Antonio J. Reginato, Virgilio Schiapachasse und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurden über etwa 30 Betroffene berichtet.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 Genort q34.1 zugrunde.

Mutationen dieses Genes finden sich auch bei Typ 1 der Pachydermoperiostose.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation im Kindesalter
• hypertrophe Osteoarthropathie mit Trommelschlegelfingern, Klinodaktylie, Arthropathie, periostale Knochenneubildung
• verzögerter Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen
• ekzemartige Hautveränderungen

Hinzu können angeborene Herzfehler kommen.

Literatur

• X. Chen, C. C. Zou, G. P. Dong, L. Liang, Z. Y. Zhao: Cranio-osteoarthropathy: a rare variant of hypertrophic osteoarthropathy. In: Irish journal of medical science. Band 181, Nummer 2, Juni 2012, S. 257–261, doi:10.1007/s11845-009-0346-0, PMID 19430868 (Review).
• T. Dabir, A. M. Sills, C. M. Hall, C. Bennett, L. C. Wilson, R. C. Hennekam: Cranio-osteoarthropathy in sibs. In: Clinical dysmorphology. Band 16, Nummer 3, Juli 2007, S. 197–201, doi:10.1097/MCD.0b013e32801470d8, PMID 17551338.
• M. Kabra, S. K. Kabra, M. Ghosh, A. K. Gupta, P. S. Menon: Idiopathic cranio-osteoarthropathy. In: Indian pediatrics. Band 37, Nummer 6, Juni 2000, S. 659–662, PMID 10869149.

Einzelnachweise

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