Kraniodiaphysäre Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M85.2 | Hyperostose des Schädels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kraniodiaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skeletterkrankung mit überschießender massiver Knochenbildung (Hyperostose und Sklerose) der Schädel- und Gesichtsknochen sowie Aufweitung der Schäfte der langen Röhrenknochen.[1][2]
Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1949 durch den australischen Arzt John Halliday.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2][4]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen bei der dominanten Form Mutationen im SOST-Gen an der Location 17q21.31 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- bereits als Säugling hartnäckig verlegte Nasenwege
- später Entwicklung einer vollständigen Obstruktion der Nasenwege, mit Verlegung der Tränenwege
- progrediente knöcherne Nasenwülste am Unterkiefer, Hyperostose des Gesichtsschädels mit Entwicklung einer Leontiasis ossea
- Störungen der Zahnentwicklung
- Zunehmende Einengung des Schädelbinnenraumes und der Foramina mit konsekutiver Optikusatrophie, Schwerhörigkeit, Kopfschmerzen und späteren Krampfanfällen
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Röntgenbild findet sich eine massive Hyperostose und Sklerose sämtlicher Schädelknochen, Aufweitung der Schlüsselbeine und Rippen bei fehlender Ausformung der Diaphysen der Röhrenknochen. Die Kortikalis ist abgrenzbar und nicht verdickt.[1]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen ist das Engelmann-Syndrom,[1] welches durch Mutationsanalyse des TGFB1-Gens abgegrenzt werden kann.[2]
Heilungsaussicht
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Fortschreiten der Erkrankung kann medikamentös mit Calcitriol/Calcitonin, kalziumreduzierter Diät oder Prednison beeinflusst werden. Die Erfolgsaussichten sind am größten, wenn die Behandlung bereits im Kleinkindalter begonnen wird.[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
- F. A. Marden, F. J. Wippold: MR imaging features of craniodiaphyseal dysplasia. In: Pediatric radiology. Band 34, Nr. 2, Februar 2004, ISSN 0301-0449, S. 167–170, doi:10.1007/s00247-003-1037-z, PMID 14530887.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Eintrag zu Dysplasie, kraniodiaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. Halliday: A rare case of bone dystrophy. In: The British Journal of Surgery. Band 37, Nr. 145, Juli 1949, ISSN 0007-1323, S. 52–63. PMID 18135657.
- ↑ Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
