Kranioektodermale Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen.[1] Sie wird zu den Ziliopathien gerechnet.[2]
Synonyme sind: Levin Syndrom 1; Sensenbrenner-Syndrom; Sensenbrenner–Dorst–Owens Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens.[3]
Eine weitere Beschreibung stammt aus dem Jahre 1877 von L. S. Levin und Mitarbeiter.[4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im IFT122-Gen auf Chromosom 3 Genort q21.3-q22.1[5]
- Typ 2 mit Mutationen im WDR35-Gen auf Chromosom 2 Genort p24.1[6]
- Typ 3 mit Mutationen im IFT43-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3[7]
- Typ 4 mit Mutationen im WDR19-Gen auf Chromosom 4 Genort p14[8]
und eventuell noch
- Typ 5 mit Mutationen im IFT52-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.12[9]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Hypotrichose mit sehr dünne, wenig pigmentierten und wenigen Haaren
- Zahnfehlbildungen mit Hypodontie, Mikrodontie, Schmelzhypoplasie, Taurodontie
- Dolichozephalie bei vorzeitiger Synostose der Sagittalnaht
- Gesichtsdysmorphie mit prominenten Stirnhöckern, eingezogenem Nasensattel, kleine Nasenwurzel, Epikanthus
- Nystagmus
- Minderwuchs
- Skelettdysplasie mit armbetonter Rhizomelie, überstreckbaren Gelenken, kurzem schmalen Brustkorb, Trichterbrust
- Veränderungen an Fingern und Zehen: Brachydaktylie, gehäuft Syndaktylie und Klinodaktylie der Kleinfinger, Nagelauffälligkeiten
Hinzu kommen Nephronophthise bis zur Niereninsuffizienz bereits im Kleinkindesalter, Leberfibrose und Augenveränderungen wie Retinitis pigmentosa.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Erkrankung kann bereits pränatal mittels Feinultraschall erfasst werden.[10]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind die Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune) und das Ellis-van-Creveld-Syndrom.[2]
Heilungsaussicht
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Prognose wird durch die Beeinträchtigung der Nieren-, Herz- und Lungenfunktion bestimmt.[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- J. Walczak-Sztulpa, A. Wawrocka, A. Swiader-Lesniak, M. Socha, A. Jamsheer, D. Drozdz, A. Latos-Bielenska, K. Zachwieja: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations. In: Birth defects research. Bd. 110, Nr. 4, 03 2018, S. 376–381, doi:10.1002/bdr2.1151, PMID 29134781.
- S. Moosa, M. G. Obregon, J. Altmüller, H. Thiele, P. Nürnberg, V. Fano, B. Wollnik: Novel IFT122 mutations in three Argentinian patients with cranioectodermal dysplasia: Expanding the mutational spectrum. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170A, Nr. 5, Mai 2016, S. 1295–1301, doi:10.1002/ajmg.a.37570, PMID 26792575.
+ C. Smith, R. E. Lamont, A. Wade, F. P. Bernier, J. S. Parboosingh, A. M. Innes: A relatively mild skeletal ciliopathy phenotype consistent with cranioectodermal dysplasia is associated with a homozygous nonsynonymous mutation in WDR35. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170, Nr. 3, März 2016, S. 760–765, doi:10.1002/ajmg.a.37514, PMID 26691894.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Dysplasie, kranioektodermale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens: New syndrome of skeletal, dental and hair anomalies. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 2, 1975, S. 372–379, PMID 1227553.
- ↑ L. S. Levin, J. C. Perrin, L. Ose, J. P. Dorst, J. D. Miller, V. A. McKusick: A heritable syndrome of craniosynostosis, short thin hair, dental abnormalities, and short limbs: cranioectodermal dysplasia. In: The Journal of pediatrics. Bd. 90, Nr. 1, Januar 1977, S. 55–61, PMID 830894.
- ↑ Cranioectodermal dysplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cranioectodermal dysplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cranioectodermal dysplasia 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cranioectodermal dysplasia 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ T. Muttusamy, A. Ma, I. Sinnerbrink, A. E. Quinton, M. J. Peek, S. Joung: Prenatal sonographic features of cranioectodermal dysplasia. In: Prenatal diagnosis. Bd. 37, Nr. 6, 06 2017, S. 628–630, doi:10.1002/pd.5037, PMID 28317137.
