Gliedergürteldystrophie 2L
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.0 | Muskeldystrophie - Becken- oder Schultergürtelform |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Gliedergürteldystrophie 2L (LGMD2L) ist eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Die LGMD2L wird durch Mutationen im ANO5-Gen (beim Menschen Chromosom 11, 11p14.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.[1] ANO5 kodiert für das Protein Anoctamin-5. Das Protein spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Muskel- und Skelettsystems.[2] Es wird angenommen, dass Anoctamin-5 wie andere Anoctamine ein kalziumabhängiger Chloridkanal ist.[3] Die genaue Funktion des Proteins ist nicht bekannt.[4][5]
Männer scheinen häufiger und schwerer als Frauen betroffen zu sein.[5] Typisch für die LGMD2L ist eine deutlich erhöhte Kreatinkinase. In einer Studie von 2012 war sie beispielsweise zwischen 20- und 50-fach erhöht.[4] Die neueren Fallstudien von 2012[5][4] sprechen für einen sehr variablen Phänotyp, während zuvor noch ein asymmetrischer Musculus quadriceps femoris und ein atrophierter Musculus biceps brachii als typisch galt.[6][1] Die bisher gefundenen Mutationen erstrecken sich über das gesamte Gen. Es besteht keine sichere Assoziation zwischen Lokalisation der Mutation und dem Phänotyp.[5]
Eine kausale Therapie ist wie bei den anderen vererbten Gliedergürteldystrophien nicht bekannt, so dass symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie im Vordergrund stehen.
Andere homozygote ANO5-Mutationen als jene, die eine LGMD2L hervorrufen, können eine andere Muskelerkrankung aus der Gruppe der distalen Muskeldystrophien hervorrufen, die Miyoshi-Muskeldystrophie 3 (MDD3)[7] Heterozygote Mutationen im ANO5-Gen führen dagegen zu keiner Muskelerkrankung, sondern zu einer Erkrankung des Skelettsystems der gnathodiaphysären Dysplasie (GDD).[8]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- A. Sarkozy, M. Deschauer, R. Y. Carlier u. a.: Muscle MRI findings in limb girdle muscular dystrophy type 2L. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 22 Suppl 2, Oktober 2012, S. S122–S129, ISSN 1873-2364. doi:10.1016/j.nmd.2012.05.012. PMID 22980763.
- J. Schessl, W. Kress, B. Schoser: Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy. In: Muscle & nerve. Band 45, Nummer 5, Mai 2012, S. 740–742, ISSN 1097-4598. doi:10.1002/mus.23281. PMID 22499103.
- S. Penttilä, J. Palmio, T. Suominen u. a.: Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5. In: Neurology. Band 78, Nummer 12, März 2012, S. 897–903, ISSN 1526-632X. doi:10.1212/WNL.0b013e31824c4682. PMID 22402862.
- M. Deschauer, P. R. Joshi, D. Gläser u. a.: Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5: clinical and molecular genetic findings. In: Der Nervenarzt. Band 82, Nummer 12, Dezember 2011, S. 1596–1603, ISSN 1433-0407. doi:10.1007/s00115-011-3325-4. PMID 21739273.
- A. A. Amato: Other limb-girdle muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 24. Mai 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 122.
- D. Hicks, A. Sarkozy u. a.: A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy. In: Brain: a journal of neurology. Band 134, Pt 1, Januar 2011, S. 171–182, ISSN 1460-2156. doi:10.1093/brain/awq294. PMID 21186264.
- I. Mahjneh, J. Jaiswal u. a.: A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 20, Nummer 12, Dezember 2010, S. 791–795, ISSN 1873-2364. doi:10.1016/j.nmd.2010.07.270. PMID 20692837.
- V. Bolduc, G. Marlow u. a.: Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. In: American Journal of Human Genetics. Band 86, Nummer 2, Februar 2010, S. 213–221, ISSN 1537-6605. doi:10.1016/j.ajhg.2009.12.013. PMID 20096397. PMC 2820170 (freier Volltext).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b V. Bolduc, G. Marlow u. a.: Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. In: American Journal of Human Genetics. Band 86, Nummer 2, Februar 2010, S. 213–221, ISSN 1537-6605. doi:10.1016/j.ajhg.2009.12.013. PMID 20096397. PMC 2820170 (freier Volltext).
- ↑ Anoctamin-5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. Deschauer, P. R. Joshi, D. Gläser u. a.: Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5: clinical and molecular genetic findings. In: Der Nervenarzt. Band 82, Nummer 12, Dezember 2011, S. 1596–1603, ISSN 1433-0407. doi:10.1007/s00115-011-3325-4. PMID 21739273.
- ↑ a b c J. Schessl, W. Kress, B. Schoser: Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy. In: Muscle & nerve. Band 45, Nummer 5, Mai 2012, S. 740–742, ISSN 1097-4598. doi:10.1002/mus.23281. PMID 22499103.
- ↑ a b c d S. Penttilä, J. Palmio, T. Suominen u. a.: Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5. In: Neurology. Band 78, Nummer 12, März 2012, S. 897–903, ISSN 1526-632X. doi:10.1212/WNL.0b013e31824c4682. PMID 22402862.
- ↑ D. Hicks, A. Sarkozy u. a.: A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy. In: Brain: a journal of neurology. Band 134, Pt 1, Januar 2011, S. 171–182, ISSN 1460-2156. doi:10.1093/brain/awq294. PMID 21186264.
- ↑ MDD3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ GDD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- LGMD2L. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
