Gnatho-diaphysäre Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q78.0 Osteogenesis imperfecta
M85.0 Fibröse Dysplasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD, von altgriechisch γνάθος gnathos, deutsch ‚Kinnbacke, Kiefer‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen vermehrter Knöchenbrüchigkeit wie bei einer Osteogenesis imperfecta, knöcherne Veränderungen am Ober- und Unterkiefer wie bei einer Fibrösen Dysplasie, Knochenentkalkung (Osteopenie) und Verbiegungen der Tibia und Fibula.[1]

Synonyme sind: Levin Syndrom 2; Osteogenesis imperfecta Typ Levin; englisch Gnathodiaphyseal Dysplasia; Osteogenesis Imperfecta With Unusual Skeletal Lesions; Gnathodiaphyseal Sclerosis

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1969 durch den japanischen Arzt Y. Akasaka und Mitarbeiter anhand von 21 Patienten.[2]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im ANO5-Gen im Chromosom 11 am Genort p14.3 zugrunde, welches für das Protein Anoctamin-5 kodiert.[3][4]

Über das Vorliegen weiterer Gendefekte wurde berichtet.[5]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[6]

  • T. Kuroda, I. Okano, T. Sawada, S. Okamoto, Y. Midorikawa, T. Tachibana, T. Yagi, K. Inagaki: Recurrent femoral shaft fractures in a child with gnathodiaphyseal dysplasia: a case report. In: BMC musculoskeletal disorders. Band 20, Nummer 1, Februar 2019, S. 92, doi:10.1186/s12891-019-2464-9, PMID 30797234, PMC 6387549 (freier Volltext).
  • G. A. Otaify, M. P. Whyte, G. S. Gottesman, W. H. McAlister, J. Eric Gordon, A. Hollander, M. V. Andrews, S. K. El-Mofty, W. S. Chen, D. V. Veis, M. Stolina, A. S. Woo, P. Katsonis, O. Lichtarge, F. Zhang, M. Shinawi: Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5). In: Bone. Band 107, 02 2018, S. 161–171, doi:10.1016/j.bone.2017.11.012, PMID 29175271, PMC 5987759 (freier Volltext).
  • M. Riminucci, M. T. Collins, A. Corsi, A. Boyde, M. D. Murphey, S. Wientroub, S. A. Kuznetsov, N. Cherman, P. G. Robey, P. Bianco: Gnathodiaphyseal dysplasia: a syndrome of fibro-osseous lesions of jawbones, bone fragility, and long bone bowing. In: Journal of Bone and Mineral Research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Bd. 16, Nr. 9, September 2001, S. 1710–1718, doi:10.1359/jbmr.2001.16.9.1710, PMID 11547842.

Einzelnachweise

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  1. a b Eintrag zu Dysplasie, gnatho-diaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. Y. Akasaka, T. Nakajima, K. Koyama, K. Furuya, Y. Mitsuka: [Familial cases of a new systemic bone disease, hereditary gnatho-diaphyseal sclerosis]. In: Nihon Seikeigeka Gakkai zasshi. Bd. 43, Nr. 5, Mai 1969, S. 381–394, PMID 5816667.
  3. Gnathodiaphyseal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. C. Marconi, P. Brunamonti Binello, G. Badiali, E. Caci, R. Cusano, J. Garibaldi, T. Pippucci, A. Merlini, C. Marchetti, K. J. Rhoden, L. J. Galietta, F. Lalatta, P. Balbi, M. Seri: A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 21, Nr. 6, Juni 2013, S. 613–619, doi:10.1038/ejhg.2012.224, PMID 23047743, PMC 3658193 (freier Volltext).
  5. S. Tsutsumi, N. Kamata, T. J. Vokes, Y. Maruoka, K. Nakakuki, S. Enomoto, K. Omura, T. Amagasa, M. Nagayama, F. Saito-Ohara, J. Inazawa, M. Moritani, T. Yamaoka, H. Inoue, M. Itakura: The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD). In: American Journal of Human Genetics. Bd. 74, Nr. 6, Juni 2004, S. 1255–1261, doi:10.1086/421527, PMID 15124103, PMC 1182089 (freier Volltext).
  6. Gnathodiaphyseal dysplasia: MedlinePlus Genetics. Abgerufen am 17. Februar 2023 (englisch).