Skelettdysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77	Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3)
Q78	Sonstige Osteochondrodysplasien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘). Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt.

Einteilung nach ICD10

Zu den Skelettdysplasien gehören eine Vielzahl von Erkrankungen. Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI-Institutes für die ICD-10:

• Q77.0 Achondrogenesie – Hypochondrogenesie
• Q77.1 Thanatophore Dysplasie
• Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome – Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune)
• Q77.3 Chondrodysplasia punctata-Syndrome
• Q77.4 Achondroplasie – Hypochondroplasie
• Q77.5 Diastrophische Dysplasie
• Q77.6 Chondroektodermale Dysplasie – Ellis-van-Creveld-Syndrom
• Q77.7 Spondyloepiphysäre Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria) – Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie – Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
• Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule – Akromikrische Dysplasie – Dyschondrosteose Léri Weill – Spondylometaphysäre Dysplasie – Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
• Q77.9 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet
• Q78.0 Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium – Osteopsathyrosis
• Q78.1 Polyostotische fibröse Dysplasie (Jaffé-Lichtenstein-Syndrom) – McCune-Albright-Syndrom
• Q78.2 Marmorknochenkrankheit – Albers-Schönberg-Syndrom
• Q78.3 Progrediente diaphysäre Dysplasie – Camurati-Engelmann-Syndrom
• Q78.4 Enchondromatose – Maffucci-Syndrom – Ollier-Krankheit
• Q78.5 Metaphysäre Dysplasie – Pyle-Syndrom – Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
• Q78.6 Angeborene multiple Exostosen – Multiple kartilaginäre Exostosen
• Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien – Osteopoikilie – Mesomele Dysplasie – Stüve-Wiedemann-Syndrom
• Q78.9 Osteochondrodysplasie, nicht näher bezeichnet Chondrodystrophie o.n.A. Osteodystrophie o.n.A.

Letale Formen

Erkrankungen, die zu Totgeburt oder Versterben im frühen Säuglingsalter führen:

• Achondrogenesie (alle Formen) – Hypochondrogenesie
• Achondroplasie, homozygote Form
• Asphyxierende Thoraxdysplasie Jeune
• Atelosteogenesis
• Bumerang-Dysplasie
• Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
• Dyssegmentale Dysplasie
• Fibrochondrogenesie
• Greenberg-Dysplasie
• Hypophosphatasie, letale Form
• Kampomele Dysplasie
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VI Typ Majewski
• Metatrope Dysplasie, nicht zwingend letal
• Osteogenesis imperfecta#OI Typ II
• Otozephalie
• Raine-Syndrom
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan
• Schneckenbecken-Dysplasie
• Spondylokostale Dysostose, autosomal-rezessive Form
• Stüve-Wiedemann-Syndrom
• Thanatophore Dysplasie
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Verma-Naumoff

Früh manifeste Formen

Nachstehende Einteilung beruht auf den radiologischen Leitkriterien.

• Chondrodysplasia punctata, rhizomele Form
• Chondrodysplasia punctata, Typ Conradi-Hünermann (Conradi-Hünermann-Syndrom)

Überwiegend Epiphysäre Formen

• Multiple epiphysäre Dysplasie
• Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie)
• Larsen-Syndrom
• Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom

Überwiegend Metaphysäre Formen

Bei diesen Formen ist vor allem die Metaphyse und damit das Längenwachstum bestimmter Knochen betroffen:

• Achondroplasie
• Hypochondroplasie
• Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen)
• Asphyxierende Thoraxdysplasie
• Ellis-van-Creveld-Syndrom
• Osteoglophone Dysplasie

s. a. Metaphysäre Dysplasie

Überwiegend Spondyläre Formen

Die folgenden Formen weisen hauptsächlich eine Veränderung der Wirbel auf

• Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
• Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
• Pseudoachondroplasie
• Kniest-Dysplasie
• Metatrope Dysplasie
• Progressive Pseudorheumatoide Chondroplasie
• Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
• Brachyolmie (nur den Rumpf betreffend)

Formen mit anarchischer Gewebsentwicklung

• Multiple kartilaginäre Exostosen
• Enchondromatose
• Fibröse Dysplasie
• Spondyloenchondrodysplasie

Formen mit verminderter Knochendichte

• Osteogenesis imperfecta
• Achondrogenesie
• Juvenile Idiopathische Osteoporose

Formen mit vermehrter Knochendichte

• Osteopetrose
• Pyknodysostose
• Kraniometaphysäre Dysplasie
• Diaphysäre Dysplasie
• Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
• Frontometaphysäre Dysplasie
• Dysosteosklerose
• Osteoektasie mit Hyperphosphatasie
• Osteopathia striata

Segmental betonte Formen

• Kleidokraniale Dysplasie
• Trichorhinophalangeales Syndrom
• Osteoonychodysplasie
• Dyschondrosteosen: Dyschondrosteose Léri Weill, Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom

Akromele Formen

• Akromikrische Dysplasie
• Brachydaktylie
• Geleophysischer Kleinwuchs
• Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
• Weill-Marchesani-Syndrom

Akromesomele Formen

• Akromesomele Dysplasie

Mesomele Formen

• Dyschondrosteose Léri Weill

Rhizomele Formen

• Kranioektodermale Dysplasie
• Smith-McCort-Syndrom
• Chondrodysplasia punctata
• Odonto-Chondrodysplasie
• Omodysplasie

Literatur

• Ruth Wynne-Davies, Christine M. Hall und Alan Graham Apley: Atlas of skeletal dysplasias. Churchill Livingstone, Edinburgh 1985. ISBN 0-443-03047-2.
• J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise

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