Pyle-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5	Metaphysäre Dysplasie - Pyle-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.

Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961).

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SFRP4-Gen auf Chromosom 7 Genort p14.1 zugrunde, welches für das Secreted Frizzled-Related Protein 4 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Genua valga
• gelegentlich Streckhemmung im Ellenbogengelenk
• Auftreibung der Schlüsselbeine und Rippen

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich folgende wegweisende Veränderungen:

• Erlenmeyerkolben-artige (Verbreiterung der Metaphyse ohne Becherung) Auftreibung der Metaphysen der langen Röhrenknochen bis in die Diaphyse reichend, weniger deutlich an den kurzen Röhrenknochen
• Leiche Hyperostose der Schädelkalotte ohne Einengung der Foramina
• Platyspondylie

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Erkrankungen, bei denen eine Erlenmeyerkolben-Deformität auftreten kann:

• Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
• Fibröse Dysplasie
• Thalassämie, Maior-Form
• Morbus Gaucher
• Erythropoetische Protoporphyrie
• Sichelzellanämie, homozygote Form
• Mastozytose#Systemische Mastozytose (Urticaria pigmentosa)
• Niemann-Pick-Krankheit
• Rachitis, behandelt
• Dyschondrosteose Léri Weill
• chronische Wismut- oder Bleivergiftung
• Osteoporose
• Pyknodysostose
• Frontometaphysäre Dysplasie
• Osteodysplasie Typ Melnick-Needles (Melnick-Needles-Syndrom)
• Kraniometaphysäre Dysplasie
• Osteoektasie mit Hyperphosphatasie (Juveniler Morbus Paget)

Literatur

• A. Sowińska-Seidler, P. Sztromwasser, K. Zawadzka, D. Sielski, E. Bukowska-Olech, P. Zawadzki, K. Kozłowski, A. Jamsheer: The First Report of Biallelic Missense Mutations in the Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings. In: Frontiers in genetics. Band 11, 2020, S. 593407, doi:10.3389/fgene.2020.593407, PMID 33193738, PMC 7646522 (freier Volltext).
• L. Arboleya, R. Queiro, M. Alperi, J. A. Lorenzo, J. Ballina: Pyle's Disease: A human model of differentiated cortical and trabecular homeostasis. In: Reumatologia clinica. Band 16, Nummer 1, 2020 Jan - Feb, S. 56–58, doi:10.1016/j.reuma.2018.01.002, PMID 29463445.
• M. A. Faden, D. Krakow, F. Ezgu, D. L. Rimoin, R. S. Lachman: The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 149A, Nr. 6, Juni 2009, S. 1334–1345, doi:10.1002/ajmg.a.32253, PMID 19444897, PMC 2836257 (freier Volltext) (Review).
• N. Gupta, M. Kabra, C. J. Das, A. K. Gupta: Pyle metaphyseal dysplasia. In: Indian pediatrics. Bd. 45, Nr. 4, April 2008, S. 323–325, PMID 18451455.

Einzelnachweise

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