Bumerang-Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q68.5 | Angeborene Verbiegung der langen Beinknochen, nicht näher bezeichnet |
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bumerang-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit schwerwiegender Knochenbeteiligung. Sie gehört zu den letal verlaufenden Skelettdysplasien.[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die ungewöhnliche Deformierung hauptsächlich der Oberschenkelknochen und wurde 1983 erstmals in einem Bericht des italienischen Kinderradiologen A. Tenconi verwendet[3].
Verbreitung und Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Bislang wurden nur über etwa 10 Patienten berichtet[2], die in der Neugeborenenzeit verstarben.[4]
- Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNB-Gen im Chromosom 3 am Genort p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert.[2][4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Dysproportionierter Kleinwuchs bereits bei Geburt, relativ großer Kopf, kurzer Rumpf, extrem kurze Gliedmaßen
- Gesichtsauffälligkeiten, breite Stirn, eingezogene Nasenwurzel, Hypoplasie der Nasenflügel und des Nasenseptums, Hypertelorismus, Mikrogenie
- Erheblich verkürzte, verbogene und steife Gliedmaßen
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Röntgenbild finden sich Verknöcherungsstörungen der Röhrenknochen mit teilweise fehlenden Knochen, häufig auch Ossifikationsstörungen der Wirbelkörper.
Eine vorgeburtliche Diagnostik ist mit Feinultraschall möglich.[5]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Es wird angenommen, dass die Bumerang-Dysplasie mit der Atelosteogenesis zum gleichen Krankheitsspektrum zählt.[2][6]
Zu den das FLNB-Gen betreffenden Erkrankungen gehören außerdem die Spondylo-karpo-tarsale Synostose und das Larsen-Syndrom.[7]
Geschichte
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1977 durch den US-Amerikaner M. Piepkorn.[8]
Bereits im Jahre 1966 wurde der Begriff „Bumerang-Krankheit“ allerdings für eine Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer verwendet[9], blieb aber ungebräuchlich.[1]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- U. K. S, S. Sankar, S. Younes, T. K. D, M. N. Ahmad, S. S. Okashah, B. Kamaraj, A. M. Al-Subaie, G. P. C, H. Zayed: Deciphering the Role of Filamin B Calponin-Homology Domain in Causing the Larsen Syndrome, Boomerang Dysplasia, and Atelosteogenesis Type I Spectrum Disorders via a Computational Approach. In: Molecules. Band 25, Nummer 23, November 2020, S. , doi:10.3390/molecules25235543, PMID 33255942, PMC 7730838 (freier Volltext).
- S. Tsutsumi, A. Maekawa, M. Obata, T. Morgan, S. P. Robertson, H. Kurachi: A case of boomerang dysplasia with a novel causative mutation in filamin B: identification of typical imaging findings on ultrasonography and 3D-CT imaging. In: Fetal diagnosis and therapy. Band 32, Nummer 3, 2012, ISSN 1421-9964, S. 216–220, doi:10.1159/000335687, PMID 22354125.
- K. Kozlowski, T. Tsuruta, Y. Kameda, A. Kan, G. Leslie: New forms of neonatal death dwarfism. Report of 3 cases. In: Pediatric radiology. Bd. 10, Nr. 3, Februar 1981, ISSN 0301-0449, S. 155–160, PMID 7194471.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Boomerang-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
- ↑ R. Tenconi, K. Kozlowski, G. Largaiolli: Boomerang dysplasia. A new form of neonatal death dwarfism. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 138, Nr. 3, März 1983, ISSN 1438-9029, S. 378–380, PMID 6403439.
- ↑ a b Boomerang dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. W. Wessels, N. S. Den Hollander, R. R. De Krijger, L. Bonifé, A. Superti-Furga, P. G. Nikkels, P. J. Willems: Prenatal diagnosis of boomerang dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 122A, Nr. 2, Oktober 2003, ISSN 1552-4825, S. 148–154, doi:10.1002/ajmg.a.20239, PMID 12955767.
- ↑ A. G. Hunter, B. F. Carpenter: Atelosteogenesis I and boomerang dysplasia: a question of nosology. In: Clinical genetics. Bd. 39, Nr. 6, Juni 1991, ISSN 0009-9163, S. 471–480, PMID 1863996 (Review).
- ↑ Gene Reviews
- ↑ M. Piepkorn, L. E. Karp, D. Hickok, L. Wiegenstein, J. G. Hall: A lethal neonatal dwarfing condition with short ribs, polysyndactyly, cranial synostosis, cleft palate cardiovascular and urogenital anomalies and severe ossification defect. In: Teratology. Bd. 16, Nr. 3, Dezember 1977, ISSN 0040-3709, S. 345–350, doi:10.1002/tera.1420160315, PMID 594914.
- ↑ B. Reeves: Boomerang bone disease: bilateral dysplasia of ulna and fibula. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 59, Nr. 8, August 1966, ISSN 0035-9157, S. 711–712, PMID 5911429, PMC 1901108 (freier Volltext).
